卡曼综合征的文献计量学分析：趋势、热点及未来研究方向

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：A bibliometric analysis of Kallmann syndrome: trends, hotspots, and future directions

　　

摘要

背景

卡尔曼综合征（KS）是一种罕见的先天性疾病，其特征是由于促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足导致的促性腺激素缺乏性腺功能减退症，常伴有部分或完全的嗅觉丧失。GnRH分泌不足会导致卵泡刺激激素（FSH）和黄体生成激素（LH）水平下降，从而影响性发育并导致第二性征缺失。在全球罕见病研究不断扩展的背景下，卡尔曼综合征已成为研究的重点领域，需要进行全面的文献计量分析，以描绘过去15年中该领域的研究轨迹、趋势、热点及未来发展方向。

方法

通过对Web of Science核心合集（WOSCC）进行系统搜索，检索了2009年1月1日至2025年8月18日期间关于卡尔曼综合征的出版物，搜索词为“Kallmann syndrome”，语言限制为英语，对出版类型没有其他限制。数据分析使用了VOSviewer来可视化合作网络，CiteSpace来分析数据突发和聚类，以及R语言进行统计分析，以评估出版物趋势、国家、机构、作者、期刊、引用情况和关键词。

结果

与卡尔曼综合征相关的出版物数量逐年稳步增长，达到了508篇。美国在出版物数量上排名第一，其次是瑞士和法国。Nelly Pitteloud（瑞士）和Jacques Young（巴黎公立医院）是最具生产力和影响力的作者。《临床内分泌学与代谢杂志》发表了最多的相关文章；哈佛大学是主要的贡献机构。被引用次数最多的文章是“专家共识：欧洲关于先天性促性腺激素缺乏性腺功能减退症的共识声明——病因、诊断和治疗”，总共被引用了575次。关键词揭示了研究热点，如GnRH缺乏、促性腺激素缺乏性腺功能减退症、嗅觉丧失以及遗传突变（超过30个基因），当前的研究前沿集中在分子发病机制和个性化治疗方面。

结论

我们的研究通过文献计量分析提供了卡尔曼综合征研究的全面概述，展示了2009年至2025年间该领域的发展状况和科学趋势。与卡尔曼综合征相关的全球出版物数量逐年稳步增长。该领域的研究主要由欧洲和美国国家主导，跨区域合作是进一步发展的关键驱动力。总之，这些发现为未来的相关研究提供了新的视角，并为后续研究提供了宝贵的参考。

背景

卡尔曼综合征（KS）是一种罕见的先天性疾病，其特征是由于促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足导致的促性腺激素缺乏性腺功能减退症，常伴有部分或完全的嗅觉丧失。GnRH分泌不足会导致卵泡刺激激素（FSH）和黄体生成激素（LH）水平下降，从而影响性发育并导致第二性征缺失。在全球罕见病研究不断扩展的背景下，卡尔曼综合征已成为研究的重点领域，需要进行全面的文献计量分析，以描绘过去15年中该领域的研究轨迹、趋势、热点及未来发展方向。

方法

通过对Web of Science核心合集（WOSCC）进行系统搜索，检索了2009年1月1日至2025年8月18日期间关于卡尔曼综合征的出版物，搜索词为“Kallmann syndrome”，语言限制为英语，对出版类型没有其他限制。数据分析使用了VOSviewer来可视化合作网络，CiteSpace来分析数据突发和聚类，以及R语言进行统计分析，以评估出版物趋势、国家、机构、作者、期刊、引用情况和关键词。

结果

与卡尔曼综合征相关的出版物数量逐年稳步增长，达到了508篇。美国在出版物数量上排名第一，其次是瑞士和法国。Nelly Pitteloud（瑞士）和Jacques Young（巴黎公立医院）是最具生产力和影响力的作者。《临床内分泌学与代谢杂志》发表了最多的相关文章；哈佛大学是主要的贡献机构。被引用次数最多的文章是“专家共识：欧洲关于先天性促性腺激素缺乏性腺功能减退症的共识声明——病因、诊断和治疗”，总共被引用了575次。关键词揭示了研究热点，如GnRH缺乏、促性腺激素缺乏性腺功能减退症、嗅觉丧失以及遗传突变（超过30个基因），当前的研究前沿集中在分子发病机制和个性化治疗方面。

结论

我们的研究通过文献计量分析提供了卡尔曼综合征研究的全面概述，展示了2009年至2025年间该领域的发展状况和科学趋势。与卡尔曼综合征相关的全球出版物数量逐年稳步增长。该领域的研究主要由欧洲和美国国家主导，跨区域合作是进一步发展的关键驱动力。总之，这些发现为未来的相关研究提供了新的视角，并为后续研究提供了宝贵的参考。