肝脏硬纤维瘤病：一例报告及通过组织病理学和免疫组化实现诊断的罕见病例

《BMC Gastroenterology》：Desmoid fibromatosis of the liver: a case report and rare entity with diagnostic resolution by histopathology and immunohistochemistry

　　

摘要

背景

硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）是一种罕见的局部侵袭性纤维母细胞肿瘤，不具有转移潜能，但容易发生局部复发。原发性肝受累极为罕见，由于其影像学特征与原发性肝恶性肿瘤和其他梭形细胞肿瘤重叠，因此诊断难度较大。大型间叶性肿瘤偶尔可能与非胰岛细胞肿瘤性低血糖相关。

病例介绍

一名71岁的女性患者出现进行性腹部肿胀和反复发作的低血糖症状，病程长达五年。检查发现一个大小为30.0×28.0厘米的坚硬、无压痛的腹部肿块。实验室检查（包括肝功能测试和肿瘤标志物[甲胎蛋白、CA 19-9和CA-125]）结果均在正常范围内，仅存在可纠正的低钾血症。影像学检查显示该肿块起源于左肝叶的II和III段，具有渐进性增强特征，提示其为良性或低级别间叶性肿瘤。鉴别诊断包括孤立性纤维瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤和硬纤维瘤病。患者接受了左肝外侧切除术。病理学检查显示，肿瘤由均匀的纤维母细胞组成，这些细胞呈长束状排列在胶原基质中，无明显异型性或增殖活性增强。免疫组化结果显示肿瘤细胞中β-连环蛋白核阳性强烈，而平滑肌肌动蛋白（SMA）和CD31呈阴性；S100蛋白呈弱阳性。这些发现证实了硬纤维瘤的诊断。术后恢复顺利，低血糖症状得到缓解。

结论

原发性肝硬纤维瘤是一种极为罕见的疾病，在临床表现和影像学上可能与恶性肝肿瘤相似。强烈的核β-连环蛋白表达对于明确诊断至关重要。本案例强调了全面进行病理学和免疫组化评估在处理非典型肝肿块中的重要性，并指出了其与副肿瘤性低血糖的潜在关联。