在胱氨酸病治疗中衔接儿童期与成人期的护理：对医疗过渡方案的综述及未来实践的路线图

《BMC Nephrology》：Bridging pediatric to adult care in cystinosis: a scoping review of healthcare transition of care protocols and a roadmap for future practice

　　

摘要

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积性疾病，全球大约每10万到20万例活产婴儿中就有1例患病。胱氨酸贮积症的长期治疗效果取决于患者对半胱胺药物的依从性以及多学科团队的系统化过渡管理，这些管理方案由儿科肾病专家和医院机构共同制定。本文探讨了医疗机构和地区的护理模式、诸如RISE方案和Got Transition的“六大核心要素”等系统化项目，以及主要面临的障碍，包括成人肾病专业知识的缺乏、心理社会压力和保险覆盖范围的不足。此外，我们还研究了数字健康工具在支持患者依从性药物使用和维持治疗连续性方面的作用。诸如机器学习等新兴技术也为改善患者过渡期的护理提供了未来可能性。过渡计划必须整合数字工具和针对Z世代及Alpha世代胱氨酸贮积症患者的心理健康策略。鉴于胱氨酸贮积症的终身性质以及青少年发育的复杂性，过渡管理方案对于促进患者的长期自主性至关重要。我们对2000年至2025年间发表在PubMed数据库中的相关研究进行了全面检索，这些研究涉及针对儿童胱氨酸贮积症患者的系统化过渡方案和长期治疗结果。对现有过渡方案进行批判性分析对于评估其优缺点以及找出更符合这些患者群体需求的方法至关重要。本文旨在评估现有方案的各个要素，突出成功过渡的关键组成部分，并提出未来改进胱氨酸贮积症患者护理的策略。