韩国中年人群中，AMY1A/AMY2B基因拷贝数变异与APOA5 rs651821基因多态性之间的相互作用与高甘油三酯血症相关

《BMC Nutrition》：Carbohydrate-dependent interaction between AMY1A/AMY2B copy number variation and APOA5 rs651821 associated with hypertriglyceridemia in Korean middle-aged adults

　　

摘要

背景

高甘油三酯血症是由遗传因素和饮食因素之间的复杂相互作用引起的。AMY1A/AMY2B拷贝数变异（CNV）和APOA5 rs651821与甘油三酯代谢有关，其影响可能受到碳水化合物摄入量的影响。本研究调查了AMY1A/AMY2B CNV、APOA5 rs651821以及饮食中碳水化合物摄入量对中年韩国成年人高甘油三酯血症发生几率的综合影响。

方法

这项针对595名韩国成年人的横断面研究来自2001-2002年的韩国基因组与流行病学研究（KoGES），评估了淀粉酶基因CNV和APOA5 rs651821单核苷酸多态性（SNP）与高甘油三酯血症（甘油三酯≥150 mg/dL）之间的关系。研究选择了包含AMY1A/AMY2B（chr1:104,144,265–104,220,453）和先前已被证实与高甘油三酯血症相关的APOA5 rs651821 SNP的CNV片段进行分析。参与者被分为二倍体和重复CNV组，以及TT和C等位基因携带者SNP组。通过多变量逻辑回归分析来评估CNV和SNP状态与高甘油三酯血症之间的关联，并调整了协变量。使用乘法和加法模型来检测CNV-SNP之间的相互作用，以估计比值比、置信区间（CI）和可归因比例。通过按碳水化合物摄入量中位数分层进行亚组分析，以评估潜在的三因素交互作用效应。

结果

在完全调整后的模型中，AMY1A/AMY2B重复与高甘油三酯血症的独立关联减弱为边缘趋势，而APOA5 rs651821 C等位基因携带者显示出显著的独立关联（OR=2.00；95% CI：1.39–2.88）。与二倍体×TT组相比，重复×C等位基因携带者组的高甘油三酯血症风险更高（OR=3.11；95% CI：1.69–5.72）；然而，乘法和加法双向交互作用指标并不显著。在按碳水化合物摄入量分层的分析中，重复×C等位基因携带者组在低碳水化合物组（<中位数，能量占比<73.2%）中的风险最高（or=4.33；95%>

结论

尽管AMY1A/AMY2B CNV的独立效应受到临床协变量的影响而减弱，但它与APOA5 C等位基因的协同作用仍然是高甘油三酯血症的一个强有力预测因子。AMY1A/AMY2B重复可能增加淀粉的消化和肝脏的从头脂质生成，而APOA5 C等位基因可能与通过脂蛋白脂肪酶激活受损导致的甘油三酯清除减少有关。

背景

高甘油三酯血症是由遗传因素和饮食因素之间的复杂相互作用引起的。AMY1A/AMY2B拷贝数变异（CNV）和APOA5 rs651821与甘油三酯代谢有关，其影响可能受到碳水化合物摄入量的影响。本研究调查了AMY1A/AMY2B CNV、APOA5 rs651821以及饮食中碳水化合物摄入量对中年韩国成年人高甘油三酯血症发生几率的综合影响。

方法

这项针对595名韩国成年人的横断面研究来自2001-2002年的韩国基因组与流行病学研究（KoGES），评估了淀粉酶基因CNV和APOA5 rs651821单核苷酸多态性（SNP）与高甘油三酯血症（甘油三酯≥150 mg/dL）之间的关系。研究选择了包含AMY1A/AMY2B（chr1:104,144,265–104,220,453）和先前已被证实与高甘油三酯血症相关的APOA5 rs651821 SNP的CNV片段进行分析。参与者被分为二倍体和重复CNV组，以及TT和C等位基因携带者SNP组。通过多变量逻辑回归分析来评估CNV和SNP状态与高甘油三酯血症之间的关联，并调整了协变量。使用乘法和加法模型来检测CNV-SNP之间的相互作用，以估计比值比、置信区间（CI）和可归因比例。通过按碳水化合物摄入量中位数分层进行亚组分析，以评估潜在的三因素交互作用效应。

结果

在完全调整后的模型中，AMY1A/AMY2B重复与高甘油三酯血症的独立关联减弱为边缘趋势，而APOA5 rs651821 C等位基因携带者显示出显著的独立关联（OR=2.00；95% CI：1.39–2.88）。与二倍体×TT组相比，重复×C等位基因携带者组的高甘油三酯血症风险更高（OR=3.11；95% CI：1.69–5.72）；然而，乘法和加法双向交互作用指标并不显著。在按碳水化合物摄入量分层的分析中，重复×C等位基因携带者组在低碳水化合物组（<中位数，能量占比<73.2%）中的风险最高（or=4.33；95%>

结论

尽管AMY1A/AMY2B CNV的独立效应受到临床协变量的影响而减弱，但它与APOA5 C等位基因的协同作用仍然是高甘油三酯血症的一个强有力预测因子。AMY1A/AMY2B重复可能增加淀粉的消化和肝脏的从头脂质生成，而APOA5 C等位基因可能与通过脂蛋白脂肪酶激活受损导致的甘油三酯清除减少有关。