《Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery》：Chest surgery for Poland’s Syndrome patients: Findings from co-produced group discussions
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波兰综合征（Poland’s Syndrome, PS）是一种罕见的先天性单侧胸部发育异常疾病，针对胸部差异常可提供手术治疗，但患者接受率并不一致。本研究旨在明确针对胸大肌发育不全或缺失的手术治疗在决策环节与结局层面的关键关注点。研究人员采用定性研究设计，通过
波兰综合征（Poland’s Syndrome, PS）是一种罕见的先天性单侧胸部发育异常疾病，针对胸部差异常可提供手术治疗，但患者接受率并不一致。本研究旨在明确针对胸大肌发育不全或缺失的手术治疗在决策环节与结局层面的关键关注点。研究人员采用定性研究设计，通过共同产出（co-production）模式开展半结构化小组在线访谈，纳入对象主要为英国境内确诊PS且曾被建议接受患侧胸部手术的患者。通过对收集资料的主题分析，共识别出6个主题与10个子主题。与决策相关的主题包括自尊与体像（性别压力、PS对心理健康的影响及心理支持缺失）、医疗层面的他者化体验（共同的不确定性、被视作病例研究对象）及治疗不一致性（自主权与沟通）。与结局相关的主题包括持续的治疗不一致性（疾病间比较、长期照护缺乏连续性）、赋权体验，以及终身多次手术的需求（反复手术、恢复困难与不良结局）。综合结果显示，当前亟需建立更完善的诊疗路径，为PS患者提供更充分的信息支持与个体化照护，并将心理支持纳入常规服务。
研究背景与问题提出
波兰综合征（Poland’s Syndrome, PS）于1841年由Alfred Poland首次描述，发病率约为1/30,000，主要表现为单侧胸小肌及胸大肌胸骨部缺失，可合并同侧短指并指畸形、肋骨与乳腺组织异常及乳头发育不全。现有研究多集中于手术技术改进，包括假体植入、皮瓣重建、脂肪移植及骨性重建，但关于患者视角的定性证据十分有限。既往量化研究虽指出体像困扰是手术的重要动因，却未能深入揭示患者在决策与术后体验中的复杂感受。鉴于PS属罕见病，患者常面临孤立与医疗资源不足，研究团队认为有必要通过定性方法探索患者的真实经历，以指导临床实践优化。
研究设计与方法
本研究由伯明翰纽曼大学联合PS慈善机构PIP-UK共同完成，采用患者与公众共同参与（Patient and Public Involvement, PPI）模式，并贯彻共同产出的五大原则：权力共享、多元视角融合、知识与经验互重、互惠性及关系维护。研究前期召开三次指导委员会会议，成员包括医生、研究者、PS患者及家属代表，共同确定研究方向并设计访谈提纲。由于PS病例稀少，采用便利抽样法，通过PIP-UK邮件与社交媒体招募符合纳入标准的参与者，即确诊为PS并被建议接受胸部手术的患者或患儿家长。数据收集采用半结构化焦点小组访谈，由无前期关系的心理学研究者主持，每次访谈约90分钟，全程录音并逐字转录。数据分析采用Braun与Clarke的主题分析法，并结合生成式人工智能（AI）辅助主题生成，形成人机协作的迭代编码流程，最终由研究团队达成共识。伦理审批由伯明翰纽曼大学伦理委员会批准，所有参与者使用化名以保护隐私。
研究结果
决策相关主题
- 1.
自尊与体像：患者普遍在成长过程中因胸部差异产生自卑，女性患者感受到来自社会对女性身体的期待压力，男性患者则在与健身文化相关的理想化胸肌形象对比中感到挫败。体像困扰伴随显著的心理影响，包括童年期的孤立与被指指点点，许多患者通过衣物掩饰缺陷。然而，心理支持在临床中几乎缺失，仅有个别患者自行寻求心理咨询。
- 2.
医疗层面的他者化体验：由于医护人员对PS认知不足，患者常被反复询问病情甚至被现场搜索资料，部分患者感到自己被当作教学案例，尤其在青少年时期被安排医学生观摩，缺乏足够尊重与知情同意。
- 3.
治疗不一致性：手术方案的提供往往缺乏充分沟通，部分患者感觉决策过程是单向的、自上而下的，需要自行争取才能获得所需治疗。积极的体验则出现在医生充分告知风险与收益并给予思考时间的情况下。
结局相关主题
- 1.
持续的治疗不一致性：术后患者仍面临缺乏随访与连续照护的问题，且在乳腺科就诊时常被与乳腺癌患者进行比较，感到自身疾病被视为次要或非紧急。
- 2.
赋权体验：尽管手术结果并非完美，多数患者表示自信心显著提升，能够更自在地选择服装并参与社交活动，未接受手术的患者也在长期适应中获得自我接纳。
- 3.
终身多次手术：假体寿命有限，部分患者经历多次更换甚至转为更复杂重建手术，伴随恢复痛苦与不良事件，包括积液、感染、神经损伤及假体破裂等。这些风险也成为部分患者拒绝手术的重要原因。
讨论与研究结论
研究结果表明，PS患者的手术决策与结局受多重因素影响，既包括心理与社会层面的体像与性别压力，也涉及医疗体系内的知识缺口与沟通不足。虽然多数患者对手术结果表示满意，心理福祉得到改善，但手术亦伴随长期身体负担与不确定性。研究强调，应通过多学科团队（Multidisciplinary Team, MDT）模式，将心理学家纳入PS诊疗路径，并在专科转诊中心提供统一且个体化的术前与术后照护。当前英国已尝试设立志愿性儿科门诊，但尚未实现心理服务的常规整合。未来应在英国国家医疗服务体系（National Health Service, NHS）框架下开展德尔菲研究，以确立最佳实践标准。
结论
本研究是首个将共同产出方法应用于PS领域的定性研究，揭示了患者在胸部手术决策与结局中的核心关切，呼吁在医疗体系中系统性地改善信息提供与心理支持，相关发现对其他医疗体系的PS管理同样具有借鉴意义。
