多模态成像技术揭示了携带致病性ARID1B变异体个体的记忆网络具有较强的韧性

《Translational Psychiatry》：Multimodal imaging reveals resilient memory networks in carriers of pathogenic ARID1B variants

　　

摘要

与致病性ARID1B变异相关的表型谱非常广泛，从典型的Coffin–Siris综合征到非综合征性的智力障碍和自闭症谱系障碍都有涉及。虽然语言延迟、运动障碍和学习困难已有充分记录，但针对这一群体的脑成像研究仍然较少。我们对12名携带致病性ARID1B变异的患者（平均年龄为13.8±4.7岁）和34名年龄匹配的健康对照组进行了多模态神经成像和神经心理学评估。全脑体素级分析包括动脉自旋标记技术来测量静息状态下的脑血流量（CBF），以及基于体素的形态测量来评估灰质密度。为了研究白质异常，我们对7名患者和17名年龄匹配的对照组进行了基于体素的分析。尽管患者表现出明显的语言、运动和社会功能障碍，但他们的记忆表现（高于平均值5个标准差）在其他认知和运动技能方面相对较好。全脑体素级分析显示，包括海马体和视觉区域在内的多个边缘结构在静息状态下的CBF显著增加；同时，这些边缘结构以及语言、运动和社会相关脑区的灰质密度和纤维密度也显著降低。这种过度灌注与结构缺陷同时存在的现象表明可能存在功能韧性或补偿机制。这些保留的视觉和记忆功能与他们受损的语言、运动和社会能力形成了鲜明对比。患者似乎依赖视觉线索和记忆来弥补语言交流方面的缺陷。这些发现为针对携带致病性ARID1B变异的儿童开发个性化、创新性的干预措施提供了依据。