对一起亲子鉴定案件进行重新调查，该案件中存在三个CODIS核心STR数据不一致的情况，采用了基于MPS的多标记分析方法

《Scientific Reports》：Reinvestigation of a paternity case with three CODIS core STR inconsistencies using MPS-based multi?marker analysis

　　

摘要

通过使用23对常染色体短串联重复序列（A-STRs）进行常规亲子鉴定，发现疑似父亲与孩子之间在D21S11、D13S317和D7S820这三个位点存在孟德尔遗传学上的不一致性，导致综合亲子鉴定指数（CPI）低于中国技术规范规定的确认阈值（CPI > 10?）。通过对48个A-STRs和17个Y-STRs进行扩展毛细管电泳分型，进一步排除了不匹配现象，使CPI超过了标准值。随后对54个A-STRs、27个X-STRs、48个Y-STRs、132个单核苷酸多态性（iiSNPs）以及线粒体DNA（mtDNA）进行大规模并行测序（MPS），获得了基于长度和序列的基因型数据。A-STRs的CPI为2.78 × 1021，iiSNPs的CPI为6.28 × 101?，这些结果强烈支持了亲子关系。所有其他标记系统的检测结果也与疑似亲子关系一致。观察到的三种不一致性均归因于单步发生的父亲基因突变。本案例强调了误解读多基因座STR不匹配结果的风险，并展示了基于MPS的基因分型技术在解决复杂亲子鉴定问题中的价值。