对癌前乳腺病变进行的高深度全基因组测序揭示了基因重排的热点区域，并为个性化治疗提供了机会

《Nature Communications》：High-depth whole genome sequencing of premalignant breast lesions reveals rearrangement hotspots and personalized management opportunities

摘要

导管原位癌（DCIS）是乳腺癌的非必然前驱病变。该病变通常通过乳腺X线摄影（ mammography）被发现，大多数病例通过手术和/或放射治疗进行管理。目前尚无法预测哪些患者会发展为浸润性乳腺癌。在这项研究中，我们对高深度全基因组测序的导管原位癌样本进行了分析，这些样本中富含高级别临床病变，旨在探讨全基因组测序是否能够揭示生物学特征和/或可靶向的个性化治疗靶点。我们发现了某些基因组区域，这些区域容易产生可能导致后续病变演变的结构性变异，我们将这些区域称为“SHOREs”（Structurally Vulnerable Regions）。此外，我们还发现了通过全基因组测序才能发现的个体化治疗潜力。我们认为，全面的全基因组测序分析能够提供更精确的分层方法，区分出适合进行个性化治疗临床研究的高风险病例以及适合主动监测的低风险病例。