利用变分自编码器对慢性阻塞性肺疾病（COPD）进行临床和分子层面的联合亚型分类

《Nature Communications》：Joint clinical and molecular subtyping of COPD with variational autoencoders

　　

摘要

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种复杂且异质性强的疾病。传统的亚型分类方法通常侧重于疾病的临床表现或分子特征，从而导致分类结果只能部分反映疾病的异质性。在这里，我们提出了一种基于变分自编码器的亚型分类方法，该方法将临床数据和基因表达数据共同嵌入到个体层面的表示中。我们在COPDGene研究中评估了这一框架，该研究涵盖了当前和曾经吸烟的、患有或未患COPD的参与者。预测实验表明，这种嵌入方法的表现准确性与其他无监督嵌入方法相当甚至更优。通过使用轨迹学习技术，我们识别出了五种具有不同临床表型、表达特征和纵向结局的亚型。最后，我们证明了我们的发现可以推广到外部验证队列中。总体而言，我们的方法实现了从孤立的表型或分子亚型分类向对COPD异质性的综合且具有临床意义的理解的转变。