综述：利用激素生物标志物进行机器学习在男性不育预测中的应用：一项系统映射综述

《European Journal of Medical Research》：Application of machine learning using hormonal biomarkers in male infertility prediction: a systematic mapping review

　　

摘要

背景

男性因素导致了大约40%至50%的不孕症病例，然而现有的诊断方法仍然具有侵入性、主观性，并且往往无法得出明确结论。虽然常规会检测FSH、LH和睾酮等激素生物标志物，但单独使用这些标志物的预测价值有限。最近在机器学习（ML）领域的进展表明，通过复杂激素数据中的模式识别，有可能提高诊断的准确性。

目的

本系统映射综述旨在识别、描述并综合运用激素生物标志物进行男性不孕症及相关结果预测的机器学习算法的研究。

方法

根据PRISMA–ScR指南，我们在PubMed、Scopus和Web of Science数据库中进行了截至2025年5月的系统搜索。符合条件的研究包括基于血清激素应用机器学习模型来预测男性不孕症或相关结果的经过同行评审的文章，并且这些研究需要报告定量性能指标。排除了不涉及机器学习方法、激素预测因子或男性特异性分析的研究。由于数据集和方法的异质性，我们提取了研究设计、激素特征、使用的算法以及模型性能等相关数据，并进行了叙述性整合。

结果

在检索到的115条记录中，有11项研究符合纳入标准。大多数研究是回顾性的且基于医院，样本量从不到150人到超过1000人不等。从地理分布来看，土耳其和中国的研究贡献最大，主要集中在精子获取成功率、不孕症风险评估以及OA（无精症）和NOA（少精症）的鉴别上。最常用的机器学习算法包括人工神经网络（ANN；n=6）、支持向量机（SVM；n=4）、k最近邻（kNN；n=4）以及集成方法（如XGBoost、CatBoost和super learner），这些算法在多个数据集中表现出较高的预测准确性。报告的准确率通常超过80%，AUC值在0.80到0.90之间，但敏感性和特异性因评估指标而异。由于FSH、LH和总睾酮（TT）在精子发生中的生理相关性，几乎所有研究都包含了这些核心激素预测因子。新兴的生物标志物（如抗苗勒管激素（AMH）、抑制素B和瘦素）在某些分析中提高了模型的性能和生物学可解释性。结合多种激素的研究比单一标志物模型的预测能力更强。

结论

本系统映射综述表明，利用激素生物标志物（特别是包括FSH、LH、睾酮以及AMH和抑制素B在内的多激素组合）的机器学习模型，在非侵入性预测男性不孕症方面显示出巨大潜力。人工神经网络和基于集成的方法在各种临床背景下均表现出稳健的预测性能。尽管有这些令人鼓舞的发现，目前的证据基础主要是回顾性的且地理分布集中。未来的研究应优先考虑前瞻性、多中心验证，并整合可解释的人工智能技术，以提高临床透明度、通用性和实际应用性。

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