西班牙裔/拉丁裔结直肠癌患者中微卫星不稳定性和错配修复缺陷的患病率：一项系统评价和荟萃分析

《International Journal of Colorectal Disease》：Microsatellite instability and mismatch repair deficiency prevalence among Hispanic/Latino individuals with colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis

　　

摘要

背景

结直肠癌（CRC）是全球第三大常见癌症，在拉丁美洲的发病率呈上升趋势。MSI-H和MMRd在CRC中起着关键作用，但关于这些生物标志物在西班牙裔/拉丁裔人群中的流行情况的数据有限。本研究对该地区的情况进行了评估。

方法

根据PRISMA指南，在Medline、Virtual Health Library、Scopus和Web of Science数据库中进行了系统回顾和荟萃分析。由于研究之间的预期异质性，使用了随机效应模型来估计合并患病率。纳入的研究包括（队列研究和横断面研究）通过IHC和PCR技术评估西班牙裔/拉丁裔结直肠癌患者（无论是散发病例、与林奇综合征相关还是其他类型）的MMRd和/或MSI-H情况，这些患者可能居住在拉丁美洲或其他地区。

结果

共纳入了52项研究，涉及10,596名患者。西班牙裔/拉丁裔人群中MMRd（错配修复缺陷）和MSI-H（微卫星不稳定性高）的合并患病率分别为15%（95%置信区间：10%–20%；I2=89.6%）和18%（95%置信区间：13%–24%；I2=84.0%）。哥斯达黎加和墨西哥的MMRd患病率最高（分别为30%和24%），而乌拉圭的MSI-H患病率最高（45%）。MSI-H与女性性别（OR：1.83）和右侧肿瘤（OR：8.16）显著相关。与直肠（OR：1.73）和左结肠（OR：5.65）相比，MMRd与右侧肿瘤更相关。

结论

这项荟萃分析强调了MMRd和MSI-H在西班牙裔人群中的独特流行情况，指出了地区间的差异，并强调了扩大样本代表性的必要性。