《Spine Deformity》：Severe cervical deformity due to neurofibromatosis type 1 treated by posterior spinal fusion using a multi-rod construct: a case report
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摘要目的：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF-1）与脊柱侧弯、颈椎畸形及其他脊柱畸形相关。在NF-1相关颈椎畸形进展性病例中，为防止病情进一步恶化，可能需要手术干预。然而，目前对于NF-1相关颈椎畸形的手术策略仍缺乏普遍公
摘要目的：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF-1）与脊柱侧弯、颈椎畸形及其他脊柱畸形相关。在NF-1相关颈椎畸形进展性病例中，为防止病情进一步恶化，可能需要手术干预。然而，目前对于NF-1相关颈椎畸形的手术策略仍缺乏普遍公认的指导原则。
病例介绍：1例已确诊NF-1的39岁男性因颈部疼痛及双侧上肢瘫痪由直升机转运至研究人员所在医院。X线和计算机断层扫描（computed tomography，CT）显示严重颈部畸形，包括C5椎体前移。研究人员采用椎弓根螺钉构型，行椎板切除术（C4-C6）、后路固定术（C2-T2）及自体骨移植，并使用钴铬（cobalt-chromium，CoCr）棒联合辅助棒进行增强。未记录到与手术相关的不良事件。术后2年，X线和CT证实获得成功骨性融合，且未见明显矫正丢失。
结论：在该例归因于NF-1的重度颈椎畸形病例中，采用多棒构型进行后路脊柱融合获得了良好结局，可被视为一种可行的治疗选择。
该文发表于《Spine Deformity》，报道了1例神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF-1）所致重度颈椎畸形的外科治疗经过，并围绕NF-1相关颈椎畸形的手术策略选择、内固定构建方式及中长期稳定性进行了临床总结。NF-1是一种由NF1基因突变导致的遗传性疾病，除皮肤和周围神经系统表现外，脊柱系统异常亦较常见，可表现为脊柱侧弯、后凸、前凸、滑脱以及颈椎畸形等。文中指出，NF-1患者中脊柱畸形发生率可达10%–77%。其中，颈椎畸形具有解剖结构复杂、病变进展性强及神经损害风险高等特点，一旦畸形持续进展，常需手术干预以阻止进一步恶化并缓解脊髓压迫。然而，当前针对NF-1相关颈椎畸形的手术方案尚无统一指南，既往单纯后路器械融合存在较高假关节形成率与矫正丢失率，因此如何在保证神经减压的同时获得稳定矫形与可靠骨融合，仍是临床难点。正是在这一背景下，研究人员对该病例实施了以后路为主、采用多棒强化的融合重建策略，以期在降低创伤和出血风险的同时提升固定强度。
本研究为病例报告。患者为1例39岁男性，既往确诊NF-1，因颈痛及双侧上肢瘫痪急诊入院。术前通过X线、计算机断层扫描（computed tomography，CT）及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）评估畸形形态、骨性结构与脊髓受压情况；采用徒手肌力检查、Japanese Orthopaedic Association（JOA，日该骨科协会脊髓功能评分）评分评价神经功能；术前尝试halo-vest牵引评估畸形柔韧性；术中应用CT导航、运动诱发电位监测及术中超声确认螺钉置入准确性与脊髓减压充分性；治疗上实施C4-C6椎板切除、C2-T2后路固定及自体髂骨联合局部骨植骨，并使用CoCr棒联合辅助棒构建多棒系统；术后以X线和CT随访骨融合及矫正维持情况，随访时间为2年。
研究结果如下。
Introduction
研究人员在引言中指出，NF-1相关颈椎畸形在进展后常需手术治疗，但目前尚无公认的手术决策标准。既往文献提示，单纯后路器械融合在此类患者中假关节形成和矫正丢失发生率较高。基于此，文章提出通过多棒构型后路脊柱融合治疗重度NF-1相关颈椎畸形，并报告其临床效果。
Case presentation
患者为39岁男性，因颈部疼痛及双侧上肢瘫痪入院，并伴双侧腕关节至指尖感觉异常。术前肌力评估显示双上肢，尤其右侧，存在明显无力；双下肢肌力正常。JOA评分为7.5分，提示明显脊髓功能障碍。影像学方面，X线及CT显示严重颈椎畸形，伴C5椎体前移；MRI显示C3-C7节段脊髓高信号改变，提示脊髓受损。术前颈椎前凸角（cervical lordosis，CL）为7°，C2-7矢状垂直轴（C2-7 sagittal vertical axis，CSVA）为26 mm。术前行halo-vest牵引仅获得轻微影像学改变，说明畸形柔韧性有限。
针对手术路径选择，研究人员结合病例周围存在多发肿瘤性病灶、前方操作可能增加出血风险的特点，采用单纯后路方案，并将前路二期手术作为矫正不足时的备选。手术经后路完成C4-C6椎板切除、C2-T2固定及自体骨植骨。融合材料包括自体髂骨及局部骨。尽管NF-1常合并椎弓根狭窄或发育不良，研究人员基于术前CT导航规划对椎弓根形态及轨迹进行详细评估后，认为预定节段均可安全置入椎弓根螺钉，因此全部采用椎弓根螺钉通道固定。内固定材料为CoCr主棒，并加用辅助棒增强稳定性。减压后，术中借助运动诱发电位及超声确认脊髓背侧减压充分且无残余压迫，神经电生理信号无显著变化。考虑到NF-1相关骨性营养不良改变，全部螺钉在CT导航引导下置入，未发生明显技术困难或器械相关并发症。畸形矫正通过预弯棒逐步连接螺钉实现，以减少锚定点过大机械应力。手术时间538 min，失血量700 mL，未发生手术相关不良事件。
术后即刻CT证实C5椎体复位成功。矫形后CL改善至12°，CSVA改善至16 mm。术后2年，X线和CT证实骨性融合成功，且未见明显矫正丢失。JOA评分改善至12.5分，术后6个月及2年JOA恢复率均为52.6%。患者术前CSVA为26 mm，提示轻度矢状位失平衡，术后改善至16 mm，整体矢状位排列处于可接受范围。更重要的是，C5/6水平局灶性脱位获得成功复位。虽然疼痛视觉模拟评分（visual analog scale，VAS）由术后即刻1分增至术后2年4分，但未因此追加药物或进一步治疗，且未见邻近节段病变、内固定松动或失败等影像学证据。
Discussion
讨论部分系统总结了NF-1相关颈椎病变的特点，包括硬膜囊和椎间孔扩大、椎体后缘凹陷样改变、椎弓根狭窄、颈椎畸形、椎体半脱位及自发性颈椎脱位等，这些异常常伴严重颈脊髓病。研究人员强调，目前此类畸形尚无统一手术标准，手术路径选择通常受后凸严重程度、畸形椎体范围、柔韧性、骨质量、神经压迫部位以及椎管内或椎旁神经纤维瘤存在与否等因素影响。
对于不同术式，文中比较了前路单独手术、后路单独手术及前后联合手术。既往后路固定在NF-1相关颈椎畸形中假关节及矫正丢失发生率较高；前路手术虽然适用于骨骼成熟、柔韧性较好、局限性中度后凸且无后方神经压迫者，但其矫正能力受螺钉拔出力限制，且曾有远期器械失效与后凸进展导致翻修的报道；前后联合手术虽可提供更全面稳定性，但在合并椎旁神经纤维瘤者中可能导致大量出血，侵袭性较大。基于本例周围肿瘤病灶多、出血风险高的实际情况，研究人员选择后路单独融合并辅以多棒强化，在避免前路或联合手术较大创伤的同时，获得了较好矫形和融合效果。
在内固定材料和构型方面，文章指出生物力学研究显示，CoCr棒较钛棒具有更高稳定性、屈服载荷和抗弯刚度。钛棒杨氏模量约为105–117 GPa，而CoCr约为230–240 GPa，提示后者刚度明显更高，因此在严重畸形或机械负荷较高病例中，可能更有利于维持矫正并促进融合。此外，辅助棒可进一步增强整体结构稳定性。研究人员还提到，近年来其团队已在固定失败高风险病例中应用辅助棒策略。本病例中，严重NF-1相关颈椎畸形在采用辅助棒强化的后路融合后，于术后2年获得良好骨性愈合，且未发生严重不良事件。尽管作者提示辅助棒虽能提高整体刚度，但由于并非在所有固定点分段耦联，理论上可能增加最上位和最下位固定椎的机械应力，因此仍需长期随访警惕近端或远端交界区失败。不过，在本例随访期间，并未观察到交界区并发症或器械相关问题。
总体来看，该病例表明，在NF-1所致重度颈椎畸形且存在复杂局部病变、出血风险较高的情境下，采用CT导航辅助下的后路减压、长节段椎弓根螺钉固定、自体骨植骨及CoCr多棒强化构建，可在单纯后路路径下实现局部脱位复位、矢状位改善、神经功能恢复与可靠骨融合，并在2年随访中维持矫正效果。这一结果提示，多棒构型后路脊柱融合可作为进展性NF-1相关重度颈椎畸形的一种可行治疗选择，尤其适用于需要兼顾固定强度、减少失血和避免联合入路侵袭性的病例。
结论部分翻译：研究人员成功采用多棒构型后路脊柱融合治疗了1例重度NF-1相关颈椎畸形患者。该方法对于进展性病例可被视为一种可行的治疗方案。
