绘制地图、展示信息并便利人们获取自闭症相关服务：一项意大利的电子健康解决方案

《International Journal of Medical Informatics》：Mapping, displaying, and facilitating access to autism services: an italian ehealth solution

　　

安杰拉·卡鲁索（Angela Caruso）| 玛蒂娜·米凯（Martina Micai）| 莱蒂齐亚·吉拉（Letizia Gila）| 玛拉·萨比奥尼（Mara Sabbioni）| 朱莉娅·加拉蒂（Giulia Galati）| 弗朗切斯卡·富尔切里（Francesca Fulceri）| 玛丽亚·路易莎·斯卡托尼（Maria Luisa Scattoni）

意大利罗马00161，雷吉娜·埃莱娜大道299号（Viale Regina Elena 299），国家罕见疾病中心（National Centre for Rare Diseases），高等卫生研究院（Istituto Superiore di Sanità）

摘要

背景

自闭症谱系障碍（ASD）是一个全球性的重大挑战，需要强大的医疗服务和战略性的政策规划。本研究描述了开发并实施了一个国家电子健康解决方案的过程，以系统地绘制意大利各地ASD医疗中心的地图。

方法

在卫生部的授权下，意大利国家卫生研究院成立了一个多学科工作组，领导开发并实施了一个电子健康平台，该平台可以绘制意大利所有地区和自治省中ASD患者的医疗服务地图。

结果

这个动态的电子健康平台通过两步评估过程进行了开发和完善，以确保技术可靠性、数据收集的标准化以及与运营需求的匹配。它可以通过国家自闭症观测站（National Observatory for Autism）网站公开访问，系统地收集医疗服务的地理和运营特征、跨服务的多学科团队构成、访问程序以及信息的公开可用性。截至2024-2025年，该平台已经绘制了1,228个为ASD患者和/或智力障碍患者提供的服务，涵盖了儿童和成人群体。超过30,000名专业人员参与了诊断和康复干预工作。分析显示，服务分布和团队构成存在明显的地区差异，这突显了制定有针对性的政策和战略资源分配的必要性。

结论

这个国家电子健康平台提供了一个标准化且易于访问的解决方案，提高了意大利各地ASD服务的透明度和协调性。通过整合经过验证的服务数据，它支持ASD患者及其家庭的导航，并使政策制定者能够监测差异并基于证据进行规划。

引言

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其特征是早期出现社交沟通和互动困难，以及重复性或刻板的行为、兴趣或活动[1]。根据最新的全球估计，2021年全球每127人中就有1人被诊断出患有ASD，使其成为非致命健康负担的前十大原因之一[2]。在意大利，7-9岁儿童的ASD患病率估计为1/77，男女比例为4.4:1[3]。这些情况凸显了需要制定政策来支持患者的一生[4]。

在这种背景下，加强筛查、早期识别和持续护理越来越依赖于数字健康基础设施，这些基础设施能够提高公平性、标准化和及时性。在过去十年中，已经开发了几个电子健康平台来支持自闭症服务的导航和规划。诸如GapMap这样的工具利用数据驱动的映射来突出地理差异和服务缺口[5]，[6]，而像My Autism Passport这样的应用程序和其他导航平台通过组织关于公共资助服务的信息并指导他们完成复杂的护理流程来支持护理人员[7]。尽管这些解决方案具有潜力，但它们在规模、可持续性和与机构卫生系统的整合方面往往仍然有限，而且与公平获取和系统结果评估相关的挑战仍然存在。

在意大利，卫生部和国家卫生研究院（Istituto Superiore di Sanità，ISS）通过2016年成立的自闭症护理基金（Autism Care Fund）推动了协调一致的国家响应。已采取的行动集中在改善早期诊断、制定个性化护理计划以及提高服务组织和可访问性上。在这个框架下，由ISS主办的国家自闭症观测站（Osservatorio Nazionale Autismo – OssNA）开发并实施了一个全国性的医疗服务数字地图。

虽然绘制现有医疗系统地图可以提供有价值的见解以改善获取和规划，但开发用于调查中心的计算机化系统面临特定的挑战。这些挑战不仅来自技术和信息学要求，如数据标准化、系统互操作性和长期维护，还来自意大利分散的医疗结构，该结构的特点是服务和管理的地区和省级自治权较大。为了解决这些挑战，ISS与所有意大利地区和自治省建立了持续的合作关系。这种伙伴关系生成了一个全面的、更新的区域和省级ASD诊断和护理服务地图。

本研究旨在描述意大利首个全国性ASD服务数字地图系统的开发过程，以了解国家和地方当局之间的大规模协调情况，并为探索数字基础设施如何支持基于证据的ASD健康规划和政策制定做出贡献。

部分摘录

工作组

ISS成立了一个多学科工作组，设计和实施了一个数字平台，用于绘制意大利20个地区和2个自治省的ASD医疗服务地图。工作组包括来自ISS的代表——包括在ASD医疗服务管理和治理方面具有专业知识的研究人员和临床医生——卫生部、地区/省级卫生当局以及IT技术专家。工作组定期开会

全国性数字地图系统的部署工作流程

全国性医疗服务数字地图系统的部署是在2020年至2021年间通过一个结构化、多层次的过程完成的。工作流程分为几个阶段：

1.

ISS正式邀请了每个意大利地区和自治省的一名指定代表参与国家服务地图项目。每位代表通过电子邮件收到了个性化的登录凭据，以及一个唯一的链接，以便传播给

讨论

本研究介绍了旨在系统地绘制意大利各地ASD相关诊断和护理服务的国家电子健康系统的设计和实施情况。由此产生的平台提供了一个经过验证和标准化的数据集，并提供了一个单一的、可访问的界面，用于识别儿童和成人的服务可用性。作为一个国家级的数字基础设施，它支持家庭、临床医生和政策制定者导航复杂的ASD服务景观，最终

结论

国家电子健康平台代表了一个可扩展且标准化的数字解决方案，提高了意大利各地ASD服务的可见性、透明度和协调性。通过将所有地区和自治省的验证信息整合到一个动态系统中，该平台为ASD患者及其家庭提供了及时和可访问的数据，以支持护理路径的导航。在系统层面，该平台使政策制定者能够监测地区

资金支持

这项工作得到了意大利卫生部的支持，项目名称为“2023-2024年自闭症谱系障碍患者护理基金使用标准和方式定义”（Definizione di criteri e modalità di utilizzo del fondo per la cura di soggetti con disturbo dello spettro autistico 2023–2024）（DM 30 dicembre 2016；Fasc. DA58）。

在准备这项工作时，作者使用了基于AI的聊天服务（ChatGPT）来改进和重新设计工作流程图（图1），以提高清晰度和专业呈现效果。使用该服务后，作者进行了审查

CRediT作者贡献声明

安杰拉·卡鲁索（Angela Caruso）：撰写——审阅与编辑、撰写——初稿、方法论、形式分析、数据管理、概念化。玛蒂娜·米凯（Martina Micai）：撰写——审阅与编辑、可视化、形式分析。莱蒂齐亚·吉拉（Letizia Gila）：撰写——审阅与编辑、可视化、形式分析。玛拉·萨比奥尼（Mara Sabbioni）：撰写——审阅与编辑、可视化、形式分析。朱莉娅·加拉蒂（Giulia Galati）：撰写——审阅与编辑、可视化、项目管理、形式分析。弗朗切斯卡·富尔切里（Francesca Fulceri）：撰写——审阅与

利益冲突声明

作者声明他们没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文所述的工作。

致谢

衷心感谢地区和省级代表以及机构利益相关者在开发医疗服务监测指标方面的宝贵合作。他们的承诺和技术专长的分享——特别是在当地服务结构和数字健康信息系统方面——对于确保所提出框架的背景相关性和适用性至关重要。