与健康相关的因素以及代谢共病患者和患有腕管综合征的吸烟者的表观遗传变化：基于患者样本的初步研究

《Journal of Orthopaedic Surgery and Research》：Health-related factors and epigenetic alterations in metabolic comorbidities patients and smokers with carpal tunnel syndrome: a preliminary investigation of patient-derived samples

　　

摘要

背景

腕管综合征（CTS）是一种常见的疼痛性肌肉骨骼疾病，由屈肌支持带的炎症和肥大引起。CTS与代谢综合征、吸烟及健康相关因素之间存在显著关联，但其分子机制仍不甚明了。

方法

这项横断面初步研究于2022年10月至2023年9月在科威特的Al-Razi医院（骨科部门）进行。从患有症状性CTS的患者中收集了屈肌支持带的组织样本，共分为七组：健康对照组（n=10）、扳机指组（用于基因表达分析对照；n=10）、CTS组（n=10）、糖尿病合并CTS组（n=9）、高血压合并CTS组（n=7）、血脂异常合并CTS组（n=7）以及吸烟者合并CTS组（n=9）。通过逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测了CTS相关基因（COL-I、COL-II）和炎症基因（TNF-α）的表达水平。参与者完成了感知压力量表（PSS）、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、手臂肩手功能障碍量表（DASH）、数字疼痛评分量表（NRS）以及生活满意度量表（SWLS）的填写。研究采用了带Bonferroni事后校正的单因素方差分析（ONE-WAY ANOVA）和皮尔逊相关性分析，并通过有向无环图（DAGs）对混杂因素进行了调整。

结果

共有62名参与者（33名男性，29名女性；平均年龄54±6.9岁；平均BMI 28.2±3.4 kg/m2）参与了研究。与CTS组相比，代谢综合征合并CTS组和吸烟者组的 Hand 功能障碍更为严重（p<0.0001；DASH评分的95%置信区间为15.224.6）。吸烟者合并CTS组（p=0.024；95%置信区间为2.3–8.7）和高血压合并CTS组（p=0.013；95%置信区间为1.9–7.4）的压力水平显著更高。糖尿病合并CTS组的睡眠障碍（p<0.0001；95%置信区间为3.5–9.2）和疼痛程度（p<0.0001；95%置信区间为2.1–5.8）也显著高于单纯CTS组。糖尿病合并CTS组和高血压合并CTS组的生活满意度显著较低（p<0.0001；SWLS评分的降低幅度为-12.4至-5.8）。代谢综合征合并CTS组和吸烟者组的COL-I、COL-II及TNF-α基因表达显著增加（p<0.0001；倍数变化的95%置信区间为1.8–3.4）。基因表达与所有健康相关因素之间存在强相关性（r=0.34–0.93，p<0.01）。

结论

这项初步研究表明，CTS患者的Hand功能障碍、压力水平、疼痛程度和生活满意度降低与炎症（肿瘤坏死因子-α）以及胶原基因（I型胶原和II型胶原）表达的增加密切相关，尤其在糖尿病、高血压或血脂异常患者及吸烟者中更为明显。这些发现为CTS的病理生理机制提供了新的见解。需要进一步的大规模严格研究来验证这些初步结果。