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摘要：血友病是一种罕见出血性疾病，随着通过病毒载体体内基因转移实现的基因治疗（Gene Therapy, GT）的应用，成人血友病A或B患者已能够在极少出血的情况下停止预防性治疗，该领域正经历照护模式的重大变革。随着基因治疗在多个欧洲国家成为标准治疗选择，护理
摘要：血友病是一种罕见出血性疾病，随着通过病毒载体体内基因转移实现的基因治疗（Gene Therapy, GT）的应用，成人血友病A或B患者已能够在极少出血的情况下停止预防性治疗，该领域正经历照护模式的重大变革。随着基因治疗在多个欧洲国家成为标准治疗选择，护理人员在患者教育、多学科照护协调、出血管理及长期随访中发挥关键作用，这要求其持续开展专业学习并可能催生新的专科岗位。本研究旨在描述并探讨护理人员在基因治疗全程中的多元职责，强调其在提供整体性、以患者为中心的照护中的核心地位。本文基于欧洲资深血友病护理人员的研讨撰写，系统梳理了护理人员在基因治疗路径中承担的核心工作：引导共同决策、做好输注前准备、保障围输注期安全照护、统筹密集的输注后监测。具体职责涵盖资格评估、患者教育、输注期间严密观察、不良事件早期识别，以及对肝功能、凝血因子水平和治疗持久性的长期随访。此外，护理人员还提供心理社会适应支持、生活方式指导，围绕不确定性开展符合伦理的沟通，并通过枢纽-辐射（hub-and-spoke）网络保障照护连续性。同时，护理人员参与登记系统建设、质量改进与研究工作，为评估基因治疗的长期安全性与有效性提供至关重要的真实世界证据。结论指出，血友病基因治疗需要训练有素、知识扎实的护理人员，以保障治疗的安全实施、有效的随访及全程高质量的患方支持。
《Defining the Role of Nurses in Gene Therapy for Haemophilia》论文解读
血友病作为一种罕见的遗传性出血性疾病，长期以来依赖规律的凝血因子替代治疗维持患者生存质量。近年来，以病毒载体介导的体内基因转移技术为核心的基因治疗（Gene Therapy, GT）取得突破性进展，使成人血友病A或B患者实现单次输注后内源性凝血因子持续表达，绝大多数可停用常规预防治疗且出血事件极少发生。随着基因治疗在多个欧洲国家逐步纳入标准治疗方案，传统以护士为核心的血友病照护体系面临全新挑战。现有文献虽零散提及护理在基因治疗中的作用，却缺乏对其职责范围、核心能力及协作模式的系统性界定，难以支撑临床实践的规范化开展。在此背景下，来自欧洲的资深血友病护理专家团队开展专项研究，旨在明确基因治疗全程中护理人员的角色定位与职责体系，相关成果发表于《Haemophilia》期刊。
研究人员采用专家共识与文献回顾相结合的方法开展研究。作者团队由具备基因治疗临床与研究经验的欧洲血友病护理专家组成，于2025年9月至2026年3月开展多轮线上研讨，同时系统检索同行评议研究、临床指南及最新专家分析，确保研究建议扎根于现有证据与领域前沿进展，未涉及具体患者队列或干预性数据。
3 结果与讨论
现有研究普遍间接提及护理在患者教育、监测及多学科照护中的职责，但未系统解析其在基因治疗场景下的独特贡献与所需胜任力，凸显了聚焦护理视角、构建教育与临床框架的必要性。研究人员将护理核心职责归纳为表1与图1所示的多维体系，并围绕患者旅程展开详细阐释。
3.1 患者教育
基因治疗的可及性正逐步提升，有效教育是高质量照护的核心。护理人员需帮助患者理解治疗机制及对日常生活的影响，赋能其主动参与共同决策；同时自身需持续更新治疗策略、安全监测与患者咨询知识，强化治疗联盟，改善临床结局。
3.2 共同决策（Shared Decision-Making, SDM）
共同决策是医患协作确定治疗方案的过程。护理人员依托世界血友病联盟（World Federation of Haemophilia, WFH）共同决策工具，结构化呈现基因治疗的平衡证据，解答疑虑，促进患者表达偏好。其核心作用包括转化专业术语、协调多学科讨论、记录决策偏好并跟进落实，覆盖基因治疗前、中、后全阶段。
3.3 输注前准备
输注前评估是确保治疗安全的核心环节，涵盖病史采集、体格检查、实验室检查（包括腺相关病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）抗体筛查与肝脏评估），需遵循适配本地需求的国内外指南。护理人员需确认患者心理状态 readiness，告知预期疗效、持久性、副作用及生活方式要求（如避孕、限酒、免疫抑制用药），同时完成非直面患者的准备工作：核实资格、药物储存、剂量协调、输注物资与应急资源筹备。
3.4 围输注期职责
输注当日需严密的临床关注与团队协作。治疗应在配备急救设施的专业场所开展，严格遵循机构方案与药品说明书。护理人员需再次确认知情同意与实验室指标，全程监测生命体征，备妥过敏反应等不良反应的应对预案。准确记录临床观察与患者反馈，出院前需复核即刻与长期随访计划，保障患者安全与照护衔接。
3.5 输注后照护
输注后阶段聚焦安全性监测与不良反应早期识别，随访分为数天至数周、数周至数月、数月至数年三个阶段，各有特定监测指标。初期需频繁检测凝血因子活性与肝功能，优先采用发色底物法测定血友病A的转基因表达。护理人员需识别免疫介导的肝毒性，按标准策略管理转氨酶升高；通过教育提升患者自我报告症状的主动性，依托枢纽-辐射模式协调专科中心与区域中心的分工，确保护理连续性。
3.6 数据登记与质量监测
鉴于基因治疗长期数据有限，参与登记系统至关重要。护理人员凭借与患者的持续接触，主导数据采集工作，涵盖因子表达、出血模式、免疫反应与肝毒性监测，通过分析数据识别照护缺口，支持质量改进与上市后监测研究，推动真实世界证据生成，鼓励参与WFH基因治疗登记系统等平台。
3.7 长期随访与照护协调
长期监测凝血因子水平是保障治疗持久性的关键，可指导判断是否需重启预防治疗。护理人员需统筹多学科预约，减少患者负担，制定个体化照护计划，结合数字健康工具提升随访参与度。多学科团队会议在治疗全程持续开展，尤其在随访阶段联合评估进展、处理新问题。
3.8 心理社会支持与生活方式指导
基因治疗不仅是医疗干预，更深刻影响患者的身份认同、身体意象与未来预期。护理人员需关注患者从慢性患病到接近健康状态的适应过程，识别心理困扰并协助转诊，提供贴合个体价值观的支持。生活方式指导聚焦饮酒限制等行为调整，以维持治疗效果。
3.9 伦理考量
基因治疗的长期安全性与有效性仍存不确定性，护理人员需用通俗语言传递不确定性，支持患者基于个人价值观决策，如实沟通治疗持久性、迟发副作用及长期监测需求。各国护理法规与实践范围的差异将影响角色落地，但护理人员的作用将持续增长，持续专业教育不可或缺。当前基因治疗尚未获批用于儿童，所述原则经调整后适用于儿科场景。
结论
护理人员与多学科团队其他成员共同构成保障基因治疗安全、可及且赋能患者的核心力量。作为患者旅程中的持续陪伴者，护理人员将复杂科学转化为清晰可行的指导，支撑共同决策，及时识别需升级处理的临床与心理问题。其长期参与帮助患者适应新健康状态、调整固有行为习惯，应对治疗后残留挑战。护理人员是串联创新技术与人文照护的关键纽带，确保基因治疗不仅带来科学进步，更为血友病患者及其家庭创造切实、持久的获益。因此，系统化的专业教育至关重要，以赋能护理人员引领患者与家属完成共同决策，从容应对基因治疗的复杂性。
