《European Journal of Human Genetics》：“There’s no representation”: a qualitative study of attitudes and motivations towards genomic research participation among Australian South Asians
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南亚血统人群约占全球总人口25%，但在全球基因组数据库中的占比不足2%，限制了为该人群提供公平基因组医疗的能力。遗传学领域已广泛将改善基因组研究中人群多样性代表性列为优先事项。社区参与是制定针对性招募策略、推动基因组研究参与的关键第一步。本研究旨在了解居住在澳
南亚血统人群约占全球总人口25%，但在全球基因组数据库中的占比不足2%，限制了为该人群提供公平基因组医疗的能力。遗传学领域已广泛将改善基因组研究中人群多样性代表性列为优先事项。社区参与是制定针对性招募策略、推动基因组研究参与的关键第一步。本研究旨在了解居住在澳大利亚昆士兰州的南亚血统人群在心血管疾病风险背景下，对基因组研究的既往经历与态度。2023年4月至8月，研究人员开展了半结构化焦点小组访谈（n=60人），对访谈录音逐字转录后采用归纳与演绎相结合的方法进行分析，最终形成三个主题类别：“基因组研究参与”“文化联结”“信任与关系构建”。尽管参与者对基因组研究持积极态度，但仅有极少数人有过参与经历，主要原因是缺乏对基因组研究的认知，且未收到过研究人员的参与邀请。对污名化与歧视的担忧是影响基因组研究参与的重要决定因素，这种担忧具有多重性，既源于社区层面的顾虑，也与在澳大利亚经历的种族歧视生活经验有关。相反，社区伙伴关系与建立可信度是提升基因组研究参与度的关键促进因素。上述发现将为设计符合文化响应的社区参与策略提供重要依据，并为制定针对澳大利亚南亚社区的招募方案提供参考。
研究背景与意义
南亚血统人群（涵盖印度、巴基斯坦、孟加拉国、斯里兰卡、尼泊尔和不丹起源人群）占全球人口四分之一，却仅占已发表全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）人群的不足2%。当前基因组数据解读高度依赖以欧洲人群为主的参考数据库，导致非欧血统人群在变异频率、效应量评估中存在偏差，更易获得意义未明变异结果，加剧健康不平等。南亚人群本身具有独特的心血管疾病（Cardiovascular Disease, CVD）风险特征，发病更早、不良事件发生率更高，但相关遗传机制研究严重不足。澳大利亚南亚裔为最大非欧海外出生群体，却长期缺乏本土基因组与健康研究。在此背景下，澳大利亚昆士兰州启动了“澳大利亚南亚基因与健康研究”（South Asian Genes and Health in Australia Study, SAGHA），本研究作为其前期定性研究，旨在通过焦点小组访谈明确该人群对基因组研究的参与态度、障碍与促进因素，为后续制定文化适配的招募框架提供依据。该研究发表于《European Journal of Human Genetics》。
关键技术方法
研究采用社区参与式研究（Community-Based Participatory Research, CBPR）框架，从立项阶段即纳入南亚裔研究者、设立社区咨询组（Community Advisory Group, CAG）并保障专项经费。研究对象限定为18岁以上、自报南亚血统且居住于昆士兰州的人群，排除含显著东亚血统混合的尼泊尔与不丹群体。通过目的抽样结合滚雪球法，依托社区领袖、社交媒体与社区活动招募，按性别分层开展焦点小组访谈，辅以个别访谈保障包容性。访谈资料经逐字转录、去识别化后，由多名研究者独立编码，采用归纳内容分析法提炼主题，结合现场笔记与NVivo 11软件辅助分析，全过程由CAG审核确保文化解释准确性。
研究结果
基因组研究参与是受认知、相关性与结构性脆弱共同塑造的协商过程
绝大多数参与者此前无健康或基因组研究经历，SAGHA为其首次研究接触。有限参与主要归因于缺乏研究认知与邀请机会；少数曾收到邀请者多因感知个人相关性低、侵入性操作顾虑及签证申请潜在风险而拒绝，仅1人曾因获取健康信息动机参与过基因组研究。在了解基因组研究与SAGHA项目后，几乎所有参与者均表达强烈参与意愿，驱动力包括改善个人医疗、自身及家庭的高CVD负担经历，以及利他主义——希望解决南亚人群代表性不足问题。参与者普遍震惊于南亚人群在基因组数据库中的低占比，部分分享了由此导致的既往医疗不公经历，进一步强化了社区责任感知。缺乏社区认知被确认为核心障碍，焦点小组提供的教育内容有效提升了参与意愿，凸显研究者社区教育与灵活参与安排（如一站式服务）的重要性。
文化认同、多样性与归属感的协商
文化联结是参与的核心驱动力，多数参与者明确表示仅愿意参与面向南亚社区的研究。同时强调需尊重南亚侨民内部的族裔语言、宗教与实践差异，建议采用母语沟通、多语言翻译材料（如旁遮普语、乌尔都语、孟加拉语、印地语）并结合口译服务。生物样本采集（如抽血）未被视作文化或宗教障碍。移民带来的身份认同与家族历史联结丧失问题普遍存在，尤以印度裔斐济人群体为甚，常面临社会误分类，反而成为其通过研究增强文化联结、助力后代的动机。对污名化与歧视的恐惧是关键阻碍：社区内部存在对健康状况的负面看法，担心影响婚恋与社会评价，部分参与者偏好私密参与方式；对研究人员的文化认知不足可能引发评判恐惧；社会层面的种族歧视经历引发对个人与群体伤害的担忧；部分参与者误以为基因信息会影响澳大利亚社区 rating 的医疗保险保费（实际澳大利亚健康保险为社区评级，不与个人健康风险挂钩）。
信任与关系构建
信任是所有参与者研究决策的核心要素，可有效缓解前述恐惧。参与者强烈建议通过社区领袖、注册社区组织等可信渠道传播研究信息；多数人因朋友、同事或社区成员的推荐而消除参与顾虑；昆士兰大学的机构可信度亦增强了参与信心。参与者主动提供了宗教场所等高聚集区域的宣传建议。研究团队中南亚裔成员的代表性显著提升了研究可信度，使参与者敢于开放分享而无惧评判；透明沟通与持续双向互动被视为建立真实关系的核心，包括指定单一联系人、研究全程保持沟通。参与者高度认可SAGHA团队的社区伙伴式工作模式，感到自身贡献被重视、文化价值观被理解，强调研究结束后的持续关系维护至关重要。
讨论与结论
本研究证实澳大利亚南亚人群对基因组研究持积极态度，但认知匮乏是主要参与壁垒。CAG嵌入、南亚裔研究者主导、聚焦CVD负担与文化响应教育是提升支持度的关键。研究队列以第一代技术移民为主，整体教育水平较高，但需关注代际、教育程度与社会经济地位的多样性差异。信任构建是核心，需通过长期社区伙伴关系、种族 concordance 研究团队、透明沟通与切实社区获益（如健康教育）实现。当前科研资助周期难以支撑长期关系维护，亟需政府、高校与研究者协同探索可持续机制。研究局限性包括仅采用英语开展访谈、聚焦CVD语境，未来需拓展多语言覆盖与多元健康议题。总体而言，本研究为基因组研究社区参与提供了实证依据，其形成的文化适配框架将直接指导SAGHA后续队列建设与精准招募，推动南亚人群基因组公平性，为全球类似多样人群研究提供可借鉴范式。
