解锁DNA力量，重塑我们的未来：英国新闻项目中健康相关基因组检测（health-related genomic testing）的表征

《European Journal of Human Genetics》：Transforming our future by unlocking the power of DNA: the representation of health-related genomic testing in UK news items

　　

许多人可能未接受过健康相关基因组检测（health-related genomic testing）方面的正规教育，因此媒体来源的信息可能构成塑造人们对基因组检测（genomic tests）观念和期望的主要影响。研究人员对186篇讨论健康相关基因组检测（health-related genomic testing）的英国新闻项目进行了框架分析（framing analysis），这些讨论背景包括各种近期英国本土的倡议：10万基因组计划（100,000 Genomes Project）；我们的未来健康（Our Future Health）；世代研究（Generation Study）；解码发育障碍研究（Deciphering Developmental Disorders Study）；以及NHS基因组医学服务（NHS Genomic Medicine Service）。研究人员发现，新闻项目倾向于将基因组检测（genomic tests）构建为惊人技术进步成果。检测经常被描述为“读取”遗传密码，并且在新生儿筛查背景下，诊断和预测经常被视作几乎同义的。基因组学（Genomics）被定位为有望赋予所有人一个更健康的未来。将基因组数据贡献给研究数据库的决定通常被构建为 virtuous（virtuous），尽管一些项目深入讨论了隐私问题。在讨论特定有症状个体的诊断性基因组检测（diagnostic genomic testing）的实例中，88%实现了明确的诊断，而那些经历不太理想结果的个体则很少受到关注。总之，英国新闻项目倾向于颂扬基因组检测（genomic tests）最好的一面，但在这样做时，它们可能招致一种期望，即认为显著有益的结果是标配。基因组检测（genomic tests）的提供者在患者围绕检测做出决定时需要留意这种促销性媒体话语的背景，并确保知情同意谈话帮助患者预见潜在的局限性和挑战以及益处。

论文解读：解锁DNA力量，重塑我们的未来——英国新闻中健康相关基因组检测的表征研究

研究背景与问题提出

随着基因组技术在医疗健康领域的角色日益加重，其在罕见病诊断、新生儿筛查及常见病人群风险预测等方面的应用不断扩展。然而，许多成年人并未接受过有关医疗健康领域基因组学应用的正式教育。鉴于媒体在公众构建世界认知（尤其是缺乏直接经验的知识领域）中的核心作用，媒体对临床基因组学（clinical genomics）的描绘极有可能影响公众的预期与态度。目前存在的问题是：英国新闻项目是如何构建（frame）健康相关基因组检测（health-related genomic testing）及其结果的？这种高度乐观或促销性的报道语境，可能会对后续的患者决策（如参与检测或数据分享）及临床知情同意（consent）过程产生何种影响？为此，研究人员开展了此项研究，旨在审视英国新闻项目中健康相关基因组检测（health-related genomic testing）的表征框架，明确其潜在影响，并发表于《European Journal of Human Genetics》。

主要关键技术方法

研究人员采用了框架分析（framing analysis）这一定性分析方法。首先，利用Google搜索，选取了BBC News、Sky News及五家英国全国性报纸（涵盖不同政治倾向和风格）作为新闻来源，针对英国近期的几项大型基因组学倡议（包括10万基因组计划（100,000 Genomes Project）、我们的未来健康（Our Future Health）、世代研究（Generation Study）、解码发育障碍研究（Deciphering Developmental Disorders Study）以及NHS基因组医学服务（NHS Genomic Medicine Service））进行新闻项目的搜集。搜集过程无日期限制，并于2024年11月至12月期间反复运行检索以纳入最新发布的项目。在获得1519条初始搜索结果后，研究人员根据纳入与排除标准筛选出入围的250条，去重后最终得到186篇新闻项目。随后，研究人员阅读每篇新闻项目，编目元数据（如发布年份、标题、字数、作者等），并使用定性数据分析软件NVivo v15开发归纳代码，进而提炼出四个核心框架，回溯至新闻项目中检验、细化并阐明这些框架，重点关注新闻项目中突出或忽略的体验、引语来源与顺序，以及基因组检测（genomic tests）故事中的事件走向（如结果）。

研究结果

纳入新闻项目的特征

搜索共识别出1519条结果，其中250条符合纳入标准，去除重复后剩余186篇新闻项目。最早纳入的新闻项目发布于2012年（关于10万基因组计划（100,000 Genomes Project）构想的声明）。Sun和Sky News的新闻项目往往较短（中位数长度分别为393和410字），而Guardian/Observer和Mail的项目最长（中位数长度分别为749和873字）。新闻项目的作者身份多样，且各新闻来源及基因组学倡议对应的项目数量和结果识别情况各有分布。

英国新闻故事中呈现基因组结果的常见框架

基因组结果是惊人技术进步成果，我们很幸运生活在能从中受益的时代

许多新闻项目将当代基因组测序（genome sequencing）与人类基因组计划（Human Genome Project）等倡议对照，提醒读者过去测序“一个”基因组所需的时间、努力和成本，并邀请他们共同兴奋于如今一个人基因组可在不到一天内以几百英镑成本完成测序。基因组结果被隐含呈现为数十年艰苦工作的结晶。讨论患病儿童快速基因组检测（genomic testing）的文章经常对比过去家庭等待数年无果的答案，与基因组检测（genomic testing）将带来更好未来的希望。在新生儿筛查（newborn screening）文章中，健康新生儿基因组的筛查/预测常与患病婴儿的诊断检测混为一谈，并将新生儿基因组筛查（newborn genome screening）的替代选项构建为长达数年的诊断苦旅（diagnostic odyssey），从而制造了一种错误的对等，忽视了新生儿基因组筛查（newborn genome screening）所标记的诊断本应通过有症状儿童的诊断性基因组检测（diagnostic genomic testing）快速识别的问题。

基因组结果是通过“读取”整个遗传密码产生的

许多文章将基因组测序（genome sequencing）称为“读取”遗传密码，可能诱使读者期望测序不仅涉及基因组变异的编目，还涉及理解。一些文章暗示基因组几乎可以自行告诉你答案。很少明确说明获得全面序列数据集与执行全面分析并不是一回事，频繁暗示若基因组已被测序，则也已“检查”过了。基因组检测（genomic tests）采样的简便性常被强调，多篇不同来源的文章将其描述为“一个简单的血液检测（a simple blood test）”。虽然有时描述了基因组数据库的作用，但常以一种定论性的语气暗示若某物被记录于数据库为致病，便足以做出诊断。部分较长文章明确了技术加基因组未必总是等于有用结果，但直接面向消费者（direct-to-consumer）的检测报道是频繁提出局限性的关键领域；而当“基因组志愿参与”（收费预测）转变为“我们的未来健康（Our Future Health）”（免费提供预测）时，对此问题的关注大多消失。

基因组结果作为万灵药（panacea）

基因组检测（genomic testing）的机会常被关联到更健康、更充实的生活。前英国首席医疗官（Chief Medical Officer）和前英国卫生大臣（Health Secretary）均表达了基因组检测（genomic testing）将带来个人益处（如避免诊断苦旅（diagnostic odyssey）、靶向治疗、延长寿命）的期望。在新闻项目中讨论特定有症状个体诊断性基因组检测（diagnostic genomic testing）的85个实例中，75个做出了基因组诊断，诊断率达88%（而临床引用的诊断率约为40%，10万基因组计划（100,000 Genomes Project）试点诊断率约25%）。未确诊的小部分包括几个刚在检测开始时接受采访的人，读者可能仍抱有待出结果的希望；明确检测未达成诊断的4个实例均在同一篇文章中。做出诊断的案例中，许多大幅改变了个人的医疗护理，且基因组检测（genomic testing）影响尤为重大的故事经常在多个新闻项目中重复。基因组能力常被构建为NHS生存的必要条件，各类文章将基因组检测（genomic testing）呈现为纳税人的“不二之选（no brainer）”，举例全基因组测序（WGS）可释放NHS服务并节省大量费用。例外是讨论直接面向消费者（direct-to-consumer）检测的文章，其结常被认为会增加NHS负担；类似的批评在2019年“基因组志愿参与”方案中出现，但当其重现为“我们的未来健康（Our Future Health）”时，关于增加NHS压力的担忧大多从报道中消失。

有德行的人会想要分享他们的基因组数据

许多故事将参与基因组检测（genomic testing）关联到改善所有人的医疗保健。贡献给基因组数据库被构建为允许“关于疾病如何运作、谁可能易感、如何治疗及何种治疗可能有效的开创性发现”。许多文章将分享基因组数据的决定构建为virtuous（有德行的）和亲社会的（prosocial），甚至称“我们的未来健康（Our Future Health）”参与者为“我们的健康英雄！”。关于新生儿基因组筛查（newborn genome screening），大多数文章很少关注父母决定贡献看似健康婴儿基因组数据的复杂性，少数文章给出了更批判的视角（如质疑健康数据获取的道德性、成人隐私和自由被婴儿期决策挟持）。关于基因组数据共享，Guardian/Observer跑了4篇由生物伦理学家撰写或深度聚焦隐私的文章，Mail跑了1篇，均高度谨慎，担忧谁可能访问数据、可能推断出什么及是否可能被用于针对数据库参与者。但对大多数文章，若提到隐私/安全问题，通常是在文章末尾简短评论，并紧随断言讨论中的倡议正谨慎管理此风险。

缺席的声音

没有新闻项目提及基因组数据收集和存储的环境影响。基因组检测（genomic testing）因遗传祖源（genetic ancestry）不同导致的可变表现很少受到关注，仅少数项目在深处或结尾简要提及。基因组提供遗传筛查的“需求”极少受到质疑，例如几乎没有涉及Generation Study/UK Newborn Genomes Programme的文章提到研究的新生儿筛查方面仅涉及基因组的极小比例。很少有新闻项目以基因组检测（genomic testing）“一无所获（nothing found）”的罕见病患者为主角，仅两篇包含了诊断性基因组检测（diagnostic genomic testing）结果令人困惑或与当事人经历的医疗问题不符的故事。

讨论与结论总结

研究人员总结道，讨论健康相关基因组检测（health-related genomic testing）的英国新闻项目倾向于将其呈现为我们技术造诣的顶峰。NHS或大学主导的基因组学倡议通常被呈现为几乎英雄般的努力，有望赋予所有人更好、更健康的未来。许多新闻项目认同“我们做的基因组检测（genomic testing）越多，结果越好”的叙述，聚焦于大规模数据集积累的好处，少数反思从健康人预测未来疾病不同于解释明显患病者的疾病。一些文章深入探讨了基因组数据库参与的隐私问题，但多数情况下，贡献基因组数据库的人被构建为“健康英雄”，分享健康信息以达至社会实现基因组学益处之地。普遍观念是强大且变革性的基因组结果。这种前景似乎跨越新闻来源共享，无关政治倾向。

因此，新闻项目颂扬基因组结果最好的一面，但在这样做时，可能暗示基因组检测（genomic testing）的变革性结果为标准配置，而非相对少数人才实现的结局。这可能促成一种公众对基因组检测（genomic tests）益处的高期望气候，增加当期望未满足时产生的失望强度，并可能增加许多受未确诊病症影响的家庭经历的孤立感。新闻项目频繁将基因组预测构建为几乎等同于诊断的趋势，也可能阻碍关于基因组学应在人群筛查（population screening）中发挥何种作用的有意义社会讨论。

这种报道并非无中生有。科学炒作（science hype）现象可追溯至出版压力与日益增加的商业化压力激励将研究呈现为前沿且可能即将影响临床实践。同样，机构新闻稿“刺激并塑造新闻报道”，但常以决定论和简化的方式呈现研究。此外，新闻报道部分取决于读者想读什么，但也可能反过来影响此点，“从而 press 与 predisposed 公众可能随时间相互促成螺旋”。由此类过程产生的临床基因组学（clinical genomics）的高度促销性描绘有可能影响人们的态度（虽比简单决定更微妙）。有时此类报道会膨胀期望；在某些情况下，可能增加怀疑。社交媒体未来可能扮演更突出角色，但过去和现在的新闻文章提供了背景，未来围绕基因组检测（genomic testing）及其结果的论述将在此背景下运作。

研究人员主张，向提供基因组检测（genomic tests）的人员意识到新闻项目中临床基因组学（clinical genomics）常见框架是重要的。新闻报道虽非人们态度的唯一仲裁者，但仍可能设定场景，使许多人在开始知情同意（consent）对话时已带有清晰和益处的期望，且其检测决定无论如何已基本做好。若警觉于此，知情同意（consent）对话提供了一个非常有用的机会来帮助设定期望。若不警觉，则风险是任何对局限性和潜在缺点的讨论纯粹成为表演性的——仅是经过步骤以获得新闻项目展示的“绝对确定性”的、潜在的、拯救生命的、变革性检测。