针对BRAF V600E突变进行靶向治疗后实现完全缓解：一例由直肠癌引发的肺淋巴管癌病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Complete remission following targeted therapy in BRAF V600E: mutant pulmonary lymphangitic carcinomatosis secondary to rectal cancer—a case report

　　

摘要

背景

由结直肠癌引起的肺淋巴管癌（PLC）是一种罕见的临床表现，占所有PLC病例的不到7%。由于其临床和影像学特征不典型，常被误诊为间质性肺病或肺部感染。预后较差，因为大多数患者在诊断后很快会进展为急性呼吸衰竭，中位生存期仅为2.2至7个月。迄今为止，仅有1例患者的生存期超过12个月。本文介绍了一名存活了19个月的患者，强调了早期识别和分子导向治疗在延长生存期方面的作用。

病例介绍

我们介绍了一例由直肠癌引起的PLC病例，该病例携带BRAF V600E突变，在复发后通过三联疗法（达拉菲尼、曲美替尼和西妥昔单抗）实现了完全缓解。一名30岁的越南女性患者患有无法切除的直肠癌和多处淋巴结转移。她最初接受FOLFOX加贝伐单抗治疗，达到了首次完全缓解，随后转为FOLFIRI加贝伐单抗治疗。然而，她随后发展为进行性肺淋巴管癌，并出现呼吸衰竭的征兆。鉴于存在BRAF V600E突变，开始使用BRAF抑制剂和曲美替尼联合西妥昔单抗作为三线治疗。这种治疗方案迅速改善了症状，呼吸困难在1天内得到缓解，并实现了第二次完全缓解，特别是肺淋巴管癌的缓解，且这种缓解状态持续了4个月。尽管随后疾病再次进展，但从诊断时起，患者的总生存期达到了19个月。

结论

本案例表明，三联疗法可能对BRAF突变型结直肠癌引起的PLC患者产生快速且持久的缓解效果。这突显了全面分子检测在指导罕见转移性病变个性化治疗中的重要性。此外，本报告强调了在临床复杂且资源有限的条件下，及时进行基因组导向的治疗决策以及灵活调整靶向策略的重要性。