基于DAPC的全基因组遗传结构、连锁不平衡以及印度东北部和中部地区本土水牛的有效种群规模

《Mammalian Genome》：Genome-wide DAPC-based genetic structure, linkage disequilibrium, and effective population size in indigenous buffaloes of Northeastern and Central India

　　

摘要

印度水牛种群在农村生计和乳制品经济中占据重要地位，其遗传构成源于多样的进化过程。本研究的目的是利用高密度SNP阵列，确定印度东北部及邻近地区七个水牛种群的基因组变异程度、连锁不平衡（LD）情况、有效种群规模（Ne）以及它们之间的遗传关系。研究共对327头水牛进行了基因分型，这些水牛分别来自特里普拉（n=53）、梅加拉亚（n=43）、马尼普里（n=23）、卢伊特（n=126）、卡拉汉迪（n=24）、奇利卡（n=36）和恰蒂斯加尔希（n=22）地区。经过严格的质量控制筛选后，共获得了621,789个高质量SNP数据。通过DAPC、成对FST和PCA分析发现，这些种群在遗传上具有中等程度的分化程度。DAPC分析结果形成的聚类与它们的共同祖先特征相符，而FST分析表明这些种群之间的分化程度较低至中等，尤其是恰蒂斯加尔希、奇利卡、卡拉汉迪和梅加拉亚之间的分化较为明显。PCA分析也支持了这一结论，显示出这些种群之间存在重叠但不同的遗传结构模式。在估计全基因组连锁不平衡的过程中，使用了10至250 kb之间的20 kb间隔距离区间。与卢伊特和梅加拉亚种群相比，特里普拉、马尼普里和奇利卡种群在大多数距离区间内的连锁不平衡程度较高，后者表现出更快的连锁不平衡衰减趋势。这些现象可能是由过去的重组事件和人口动态变化引起的，而不一定直接源于近亲繁殖。目前对马尼普里和特里普拉种群的有效种群规模（Ne）估计值较低，而梅加拉亚、卢伊特和卡拉汉迪种群的有效种群规模相对较高，这表明它们的种群历史较为稳定。这些发现从全基因组层面描述了印度东北部水牛种群的特征，并为保护工作和育种计划提供了基础数据，有助于长期维持遗传多样性。