Corepam：一种基于24个基因的PAM50衍生表达评分系统，经过跨平台外部验证，可用于预测乳腺癌患者的预后

《Breast Cancer Research》：Corepam: a 24-gene PAM50-derived expression score with cross-platform external validation for breast cancer prognosis

　　

摘要

背景

PAM50分类器可以预测乳腺癌的预后，但需要50个基因和专门的分析平台。我们提出了CorePAM，这是一个最小的数据驱动的PAM50子集，其在预后预测性能上不逊于完整的50基因Cox弹性网络模型，且无需预先指定基因数量。

方法

在SCAN-B队列（N = 3069；GSE96058）中应用了Cox弹性网络回归（\(\Delta \)C指数 = 0.010）。外部验证使用了四个独立的队列：TCGA-BRCA（N = 1072；RNA-seq）、METABRIC（N = 1978；微阵列；疾病特异性生存）、GSE20685（N = 327；微阵列）和GSE1456（N = 159；微阵列）。通过自举结果

CorePAM包含24个基因，其外部验证的C指数为0.670（与50基因的最大值相比差异为0.009）。该评分在所有验证队列中都与生存期独立相关：TCGA-BRCA（HR = 1.20）、METABRIC DSS（HR = 1.41）、GSE20685（HR = 1.40）、GSE1456（HR = 1.71）；所有\(p < 0.02\)。随机效应荟萃分析（K = 4）得出的合并HR值为1.37（95% CI 1.24?1.52；\(I^2\) = 38.2%；\(p = 1.6 \times 10^{-9}\)）。CorePAM在调整T分期和淋巴结状态后仍具有额外的价值。对于pCR，合并OR值为1.69（95% CI 1.39?2.05；\(I^2\) = 0%；\(p = 1.9 \times 10^{-7}\)）。

结论

CorePAM是一个由24个基因组成的PAM50衍生评分，在开发过程中满足了预先指定的

背景

PAM50分类器可以预测乳腺癌的预后，但需要50个基因和专门的分析平台。我们提出了CorePAM，这是一个最小的数据驱动的PAM50子集，其在预后预测性能上不逊于完整的50基因Cox弹性网络模型，且无需预先指定基因数量。

方法

在SCAN-B队列（N = 3069；GSE96058）中应用了Cox弹性网络回归（\(\Delta \)C指数 = 0.010）。外部验证使用了四个独立的队列：TCGA-BRCA（N = 1072；RNA-seq）、METABRIC（N = 1978；微阵列；疾病特异性生存）、GSE20685（N = 327；微阵列）和GSE1456（N = 159；微阵列）。通过自举结果

CorePAM包含24个基因，其外部验证的C指数为0.670（与50基因的最大值相比差异为0.009）。该评分在所有验证队列中都与生存期独立相关：TCGA-BRCA（HR = 1.20）、METABRIC DSS（HR = 1.41）、GSE20685（HR = 1.40）、GSE1456（HR = 1.71）；所有\(p < 0.02\)。随机效应荟萃分析（K = 4）得出的合并HR值为1.37（95% CI 1.24?1.52；\(I^2\) = 38.2%；\(p = 1.6 \times 10^{-9}\)）。CorePAM在调整T分期和淋巴结状态后仍具有额外的价值。对于pCR，合并OR值为1.69（95% CI 1.39?2.05；\(I^2\) = 0%；\(p = 1.9 \times 10^{-7}\)）。

结论

CorePAM是一个由24个基因组成的PAM50衍生评分，在开发过程中满足了预先指定的