阵发性运动诱发性舞蹈病：来自三个家族的10例临床报告及文献综述

《Neurological Sciences》：Paroxysmal kinesigenic dyskinesia: clinical report of 10 cases from three pedigrees with literature review

　　

摘要

目的

本研究旨在描述来自三个中国家族的10例阵发性运动诱发性肌张力障碍（PKD）患者的临床和遗传特征，重点关注家族内的表型变异以及更广泛的PRRT2相关疾病谱。

方法

临床数据收集自2023年1月至2024年12月期间在河北医科大学第二医院神经科就诊的PKD患者。对患者进行了PRRT2、TMEM151A、SCN8A、KCNA1等相关基因的靶向下一代测序，随后对家族成员进行了Sanger测序验证和家族分离分析。临床特征的分析结合了文献回顾。

结果

共确定了三个家族中的10例PKD病例。所有患者均表现为运动诱发的肌张力障碍、舞蹈症或手足徐动症，且意识清醒；每次发作持续时间均小于1分钟。间歇期的脑电图和脑磁共振成像结果正常。遗传方式为常染色体显性遗传。在PRRT2基因（位于16号染色体）中发现了致病性变异，包括移码突变c.649dup（p.Arg217ProfsTer8）和c.641delC（p.Arg217Glufs*12）。家族内的表型变异较为明显：相同的c.649dup突变在一个患者中表现为无临床症状的携带状态，而在另一个患者中则导致严重的日常发作并伴有继发性抑郁。在第三个家族中，寒冷暴露被确定为新的诱发因素。

结论

本研究通过记录一种相对罕见的c.641delC变异，扩展了中国人群中PRRT2相关PKD的突变谱。观察到的显著家族内变异表明，除了主要的PRRT2突变外，还存在其他修饰因子影响临床表现。