综述：感觉神经性听力损失与肾脏疾病之间的双重器官遗传相互作用：临床医生的最新认识

《Pediatric Nephrology》：A dual-organ genetic interplay between sensorineural hearing loss and kidney disease: an update for clinicians

　　

摘要

听力损失（HL）和慢性肾脏病（CKD）是全球范围内发病率较高的疾病。据报道，患有耳肾疾病的患者同时存在这两种疾病的综合征形式，这是由于共同的分子信号通路所致。主要的共享遗传因素、共同的发育途径和生理机制会对听觉系统和肾脏系统产生不利影响。本文综述了肾脏和耳蜗的共同形态发生起源，重点关注影响两种系统中纤毛、胶原网络和转运通道的主要共享基因、网络以及耳肾疾病。文章重点探讨了导致听力损失和肾脏疾病的重大先天性疾病的机制和病理生理学。此外，其他风险因素（如血液透析和某些药物）也会增加慢性肾脏病患者发生听力损失的风险。该综述有助于临床医生在耳肾疾病的鉴别诊断中做出决策。肾病学家、听力学家、儿科医生和遗传学家之间的跨学科合作可以为有效的筛查、诊断和治疗干预措施铺平道路。这也强调了未来在耳-肾轴方向上进行研究的重要性，以了解分子信号传导、生物标志物的发现和临床管理。

图形摘要

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听力损失（HL）和慢性肾脏病（CKD）是全球范围内发病率较高的疾病。据报道，患有耳肾疾病的患者同时存在这两种疾病的综合征形式，这是由于共同的分子信号通路所致。主要的共享遗传因素、共同的发育途径和生理机制会对听觉系统和肾脏系统产生不利影响。本文综述了肾脏和耳蜗的共同形态发生起源，重点关注影响两种系统中纤毛、胶原网络和转运通道的主要共享基因、网络以及耳肾疾病。文章重点探讨了导致听力损失和肾脏疾病的重大先天性疾病的机制和病理生理学。此外，其他风险因素（如血液透析和某些药物）也会增加慢性肾脏病患者发生听力损失的风险。该综述有助于临床医生在耳肾疾病的鉴别诊断中做出决策。肾病学家、听力学家、儿科医生和遗传学家之间的跨学科合作可以为有效的筛查、诊断和治疗干预措施铺平道路。这也强调了未来在耳-肾轴方向上进行研究的重要性，以了解分子信号传导、生物标志物的发现和临床管理。

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