针对产前检查发现异常的妊娠病例，开发并验证了一种多模态的产后风险分层模型

《Scientific Reports》：Development and temporal validation of a multimodal post-test risk stratification model for pregnancies with abnormal prenatal findings

　　

摘要

为了开发并评估一种多模态的产后分类框架，该框架整合了产前影像学检查和遗传学发现，用于具有异常产前结果的妊娠病例。我们回顾性筛查了826例接受常规产前筛查或诊断性检测的妊娠病例。在排除了8例随访信息不足的妊娠病例和72例最终模型预测因子数据不完整的妊娠病例后，共有746例妊娠病例被纳入最终的分析中，其中包括一个正常妊娠组（n=641）和一个异常妊娠组（n=105）。比较了两组之间的临床特征和检测结果。根据纳入时间，546例妊娠病例用于模型开发和内部验证，而来自同一机构但在不同时间段的200例妊娠病例被用作时间分离的内部验证队列。通过多变量逻辑回归确定了与异常妊娠状态分类独立相关的变量，并构建了一个判别图（nomogram）。使用接收者操作特征（ROC）曲线、校准曲线和决策曲线分析（DCA）来评估模型性能。在本产后分类框架中，超声异常（OR=74.36，95% CI：21.75–254.30）、异常核型（OR=12.59，95% CI：5.55–28.56）和致病性拷贝数变异（CNVs）（OR=19.47，95% CI：9.35–40.54）与异常妊娠状态分类独立相关。该框架表现出良好的分类性能，在训练集中的AUC为0.917（自助法95% CI：0.867–0.961），在测试集中的AUC为0.906（自助法95% CI：0.822–0.977）。然而，这些发现应谨慎解读，因为所纳入的变量与用于结果分类的标准密切相关，这可能导致对性能的估计过于乐观。校准结果令人满意，DCA表明在0.05–0.85的阈值概率范围内可能存在净收益。在时间分离的内部验证队列中，该框架的AUC为0.969（95% CI：0.918–1.000），敏感性为0.950，特异性为0.972；不过，这一结果应在单中心产后临床工作流程的背景下进行解读，并需要进一步的多中心评估。这种整合了超声、核型和CNVs发现的多模态产后分类框架在具有异常产前结果的妊娠病例中表现出良好的分类性能。其潜在价值在于支持结构化的产后风险沟通和多学科讨论，特别是在产前结果复杂或不一致的情况下。该框架不应被视为主要的筛查工具或妊娠自然进程的独立预测因子。在更广泛的临床应用之前，需要进一步的前瞻性多中心评估。