全表观基因组DNA甲基化与黑人孕妇自发性早产之间的关系

《Clinical Epigenetics》：Epigenome-wide DNA methylation and spontaneous preterm birth among pregnant black women

【字体：大中小】 时间：2026年05月25日 来源：Clinical Epigenetics 4.4

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　　摘要背景早产（PTB，妊娠周数<37周）是美国主要的公共卫生问题，黑人女性的早产发生率高于白人女性。尽管一些研究已经确定了早产的社会、医学和产科风险因素，但自发性早产（sPTB）的生物学机制仍不清楚。我们使用了2010年至2013年间参与“初产妇妊娠结局研究：监测准妈妈”（nuM

摘要

背景

早产（PTB，妊娠周数<37周）是美国主要的公共卫生问题，黑人女性的早产发生率高于白人女性。尽管一些研究已经确定了早产的社会、医学和产科风险因素，但自发性早产（sPTB）的生物学机制仍不清楚。我们使用了2010年至2013年间参与“初产妇妊娠结局研究：监测准妈妈”（nuMoM2b，n=1073）的黑人参与者的数据进行了二次分析。所有参与者在妊娠6周0天至13周6天期间提供了外周全血样本。通过调查收集了人口统计、行为和临床数据，并通过病历提取获得了妊娠结局信息。我们使用Infinium Methylation EPIC v2.0 BeadChip进行了全基因组范围的DNA甲基化关联分析（EWAS），以研究其与自发性早产的关系。

结果

我们发现了19个与自发性早产相关的差异甲基化CpG位点，其中17个CpG位点对应于27个已注释的基因，包括CASR（cg19108881）、KLF2/ KLF2-DT（cg18473733）、SNX14/SYNCRIP（cg25689730）、FBXO2（cg04872402）、HPAT5/LOC102725048（cg12798411）、RTN4RL1/LOC105371486（cg03098704）、SETD4（cg25826287）、SLC25A16（cg15165108）、CLYBL/CLYBL-AS3（cg12328625）、HES7（cg09601704）、SLC67A1/ SLC67A1-AS（cg05919744）、ATP2A3（cg12120292）、PSMB8/PSMB8-AS1/ PSMB9、TAP2（cg24031377）、SLCO3A1（cg05111081）、KIAA1671（cg26144263）、ALDH4A1（cg12,092,708）以及GUCD1和SNRPD3（cg11895717）。功能富集分析显示，这些基因与酶促蛋白质降解（苏氨酸肽酶）以及物质跨膜的能量依赖性运输等生物过程相关，这些过程可能影响早期胚胎发育并增加自发性早产的风险。

结论

我们的研究发现了与自发性早产风险相关的潜在表观遗传改变，并确定了可能的候选基因、分子功能和生物过程，这些可能作为预测指标用于黑人孕妇。未来的研究应扩大样本量，并纳入社会决定因素（SDOH），如个体和结构性种族主义，以解释甲基化模式的种族差异。还需要更多研究来探讨社会决定因素与导致不良妊娠结局的表观基因组机制之间的相互作用。

背景

早产（PTB，妊娠周数<37周）是美国主要的公共卫生问题，黑人女性的早产发生率高于白人女性。尽管一些研究已经确定了早产的社会、医学和产科风险因素，但自发性早产（sPTB）的生物学机制仍不清楚。我们使用了2010年至2013年间参与“初产妇妊娠结局研究：监测准妈妈”（nuMoM2b，n=1073）的黑人参与者的数据进行了二次分析。所有参与者在妊娠6周0天至13周6天期间提供了外周全血样本。通过调查收集了人口统计、行为和临床数据，并通过病历提取获得了妊娠结局信息。我们使用Infinium Methylation EPIC v2.0 BeadChip进行了全基因组范围的DNA甲基化关联分析（EWAS），以研究其与自发性早产的关系。

结果

我们发现了19个与自发性早产相关的差异甲基化CpG位点，其中17个CpG位点对应于27个已注释的基因，包括CASR（cg19108881）、KLF2/ KLF2-DT（cg18473733）、SNX14/SYNCRIP（cg25689730）、FBXO2（cg04872402）、HPAT5/LOC102725048（cg12798411）、RTN4RL1/LOC105371486（cg03098704）、SETD4（cg25826287）、SLC25A16（cg15165108）、CLYBL/CLYBL-AS3（cg12328625）、HES7（cg09601704）、SLC67A1/ SLC67A1-AS（cg05919744）、ATP2A3（cg12120292）、PSMB8/PSMB8-AS1/ PSMB9、TAP2（cg24031377）、SLCO3A1（cg05111081）、KIAA1671（cg26144263）、ALDH4A1（cg12,092,708）以及GUCD1和SNRPD3（cg11895717）。功能富集分析显示，这些基因与酶促蛋白质降解（苏氨酸肽酶）以及物质跨膜的能量依赖性运输等生物过程相关，这些过程可能影响早期胚胎发育并增加自发性早产的风险。

结论

我们的研究发现了与自发性早产风险相关的潜在表观遗传改变，并确定了可能的候选基因、分子功能和生物过程，这些可能作为预测指标用于黑人孕妇。未来的研究应扩大样本量，并纳入社会决定因素（SDOH），如个体和结构性种族主义，以解释甲基化模式的种族差异。还需要更多研究来探讨社会决定因素与导致不良妊娠结局的表观基因组机制之间的相互作用。