滴式数字PCR在胰腺癌细胞学标本中用于KRAS突变分析的诊断性能

《Journal of Gastroenterology》：Diagnostic performance of droplet digital PCR for KRAS mutation analysis in pancreatic cancer cytology specimens

【字体：大中小】 时间：2026年05月25日 来源：Journal of Gastroenterology 5.5

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　　摘要背景识别KRAS突变对于胰腺癌的管理日益重要，尤其是在新型KRAS抑制剂开发的情况下。然而，获取足够的组织样本进行基因组分析往往具有挑战性。本研究评估了使用内镜超声引导下细针穿刺（EUS-FNA）获得的剩余细胞学洗涤液进行快速KRAS突变分析的临床实用性。方法我们分析了38名

摘要

背景

识别KRAS突变对于胰腺癌的管理日益重要，尤其是在新型KRAS抑制剂开发的情况下。然而，获取足够的组织样本进行基因组分析往往具有挑战性。本研究评估了使用内镜超声引导下细针穿刺（EUS-FNA）获得的剩余细胞学洗涤液进行快速KRAS突变分析的临床实用性。

方法

我们分析了38名胰腺癌患者。通过ddPCR（阈值0.1%）检测了肿瘤组织和细胞学标本中的KRAS突变，并将其与组织标本的下一代测序（NGS，阈值1.0%）结果进行了比较。此外，还评估了组织标本和细胞学标本之间ddPCR结果的一致性。

结果

ddPCR的分析完成率为100%。在总体识别KRAS突变（存在或不存在）方面，组织NGS与细胞学ddPCR之间以及组织ddPCR与细胞学ddPCR之间均达到了完全一致（100%，38/38例）。在组织NGS与细胞学ddPCR比较中，最高等位基因频率（VAF）变异体的符合率为92%（35/38例），而在组织VAF＞5%的病例中，这一符合率达到了100%。同样，在使用ddPCR进行组织与细胞学标本之间的交叉比较时，最高VAF变异体的符合率也为92%（35/38例），而在VAF＞5%的标本中，符合率为100%（32/32例）。这些结果表明两种平台和不同类型的标本之间具有高度一致性。

结论

对细胞学标本进行ddPCR分析是评估KRAS突变的一种非常可行的方法。其高灵敏度使得可以利用剩余的诊断材料进行分子分析，从而在胰腺癌管理中快速做出临床决策，而无需额外收集组织样本。

背景

识别KRAS突变对于胰腺癌的管理日益重要，尤其是在新型KRAS抑制剂开发的情况下。然而，获取足够的组织样本进行基因组分析往往具有挑战性。本研究评估了使用内镜超声引导下细针穿刺（EUS-FNA）获得的剩余细胞学洗涤液进行快速KRAS突变分析的临床实用性。

方法

我们分析了38名胰腺癌患者。通过ddPCR（阈值0.1%）检测了肿瘤组织和细胞学标本中的KRAS突变，并将其与组织标本的下一代测序（NGS，阈值1.0%）结果进行了比较。此外，还评估了组织标本和细胞学标本之间ddPCR结果的一致性。

结果

ddPCR的分析完成率为100%。在总体识别KRAS突变（存在或不存在）方面，组织NGS与细胞学ddPCR之间以及组织ddPCR与细胞学ddPCR之间均达到了完全一致（100%，38/38例）。在组织NGS与细胞学ddPCR比较中，最高等位基因频率（VAF）变异体的符合率为92%（35/38例），而在组织VAF＞5%的病例中，这一符合率达到了100%。同样，在使用ddPCR进行组织与细胞学标本之间的交叉比较时，最高VAF变异体的符合率为92%（35/38例），而在VAF＞5%的标本中，符合率为100%（32/32例）。这些结果表明两种平台和不同类型的标本之间具有高度一致性。