摘要
唐氏综合征相关的急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）与非DS-ALL相比，预后较差；然而，关于DS-ALL患者接受造血干细胞移植（HSCT）的数据仍然有限。我们分析了2000年至2022年间在日本接受首次异基因HSCT的30岁以下B细胞前体ALL患者的全国数据。共识别出56例DS-ALL患者和3873例非DS-ALL患者。两组患者的中性粒细胞植入率、II-IV级急性移植物抗宿主病和慢性移植物抗宿主病的发生率相当。DS-ALL患者的4年无事件生存率（EFS）低于非DS-ALL患者（40.3% vs 55.2%），但在按HSCT时的疾病状态分层后，两者差异不再明显。首次完全缓解（CR）和第二次完全缓解（CR）患者的4年EFS率分别为DS-ALL的62.7%和48.2%，而非DS-ALL的69.5%和56.0%。在DS-ALL患者中，治疗失败的主要原因是复发，而非非复发死亡（NRM）。在CR1/2阶段接受HSCT的DS-ALL患者中，清髓性预处理（MAC）相比减强度预处理（RIC）显示出更好的EFS趋势，而后者与非复发死亡（NRM）的发生率较高。因此，无法耐受MAC的CR1/2阶段患者可能是新兴新型疗法的合适候选者，而非RC-HSCT。
图形摘要
这项针对56例唐氏综合征相关急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的全国性研究表明，在完全缓解（CR）1/2阶段接受造血干细胞移植（HSCT）的患者，其无事件生存率与非唐氏综合征ALL患者相当。无法耐受清髓性预处理的CR1/2阶段患者，或疾病处于更晚期的患者，可能更适合接受新型免疫疗法，而非减强度移植。
利益冲突声明
所有其他作者均声明无利益冲突。
数据可用性声明
由于伦理限制，本研究的数据未向公众公开，这些限制超出了注册系统中受试者/捐赠者对研究使用的同意范围。
