综述：子宫内膜异位症中的微小RNA：生物信息学资源、机器学习策略及多组学视角

《Journal of Translational Medicine》：MicroRNAs in endometriosis: bioinformatics resources, machine learning strategies, and multi-omics perspectives

摘要

背景

子宫内膜异位症是一种异质性妇科疾病，其特征是慢性疼痛、不孕以及生活质量显著下降。越来越多的证据表明，微小RNA（miRNAs）通过影响炎症、血管生成、细胞增殖、纤维化以及激素反应通路，在子宫内膜异位症的发病机制中起着关键调节作用。

方法

在这篇综述中，我们总结了miRNAs在子宫内膜异位症中的生物学作用，并探讨了它们作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜在价值。我们还研究了miRNA研究中使用的主要生物信息学资源和分析工具，包括数据库、靶点预测平台以及表达谱分析方法，重点讨论了这些工具在子宫内膜异位症研究中的相关性和局限性。此外，我们回顾了机器学习和深度学习在miRNA鉴定、靶点预测、调控网络重建以及miRNA-疾病关联建模方面的最新进展。特别关注了多组学整合策略，这些策略可能更好地捕捉子宫内膜异位症的分子异质性，并改善基于生物学特征的分层方法。

结果

本文强调了miRNAs在子宫内膜异位症相关的炎症、血管生成、细胞增殖、纤维化以及激素反应信号传导中的关键作用，并总结了它们作为无创生物标志物和治疗靶点的潜力。同时，也指出了生物信息学、机器学习和多组学方法在识别临床相关miRNA特征方面的价值，同时也承认了在标准化、验证和可解释性方面存在的挑战。

结论

未来的研究应优先考虑使用标准化的多中心数据集、可解释的人工智能技术以及整合的多组学框架，以开发出稳健且具有临床应用价值的基于miRNAs的子宫内膜异位症诊断和治疗策略。