综述：人工智能、机器学习与多组学：癌症与精准肿瘤学的未来

《Indian Journal of Clinical Biochemistry》：Artificial Intelligence, Machine Learning, and Multi-omics: The Future of Cancer and Precision Oncology

　　

摘要

癌症是导致死亡的主要原因之一，对全球健康构成了严重威胁，影响着人们的生活质量。这是一种复杂的异质性疾病，其发病机制涉及多个层面的分子变化，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组以及影像学特征等。多个大型数据库，如ICGC（国际癌症基因组联盟）和TCGA（癌症基因组图谱）等，收集了大量多组学数据，这些数据为发现癌症驱动因素、肿瘤分类和生物标志物的识别做出了巨大贡献。然而，这些数据的异质性和高维度特性给传统统计分析方法带来了显著挑战，阻碍了精准肿瘤学的全面应用。人工智能（AI）和机器学习技术运用了有效的计算模型，能够整合异构的多组学数据并识别生物学上具有意义的模式。例如，基于AI的多模态框架结合了影像学和分子数据，在乳腺癌和肺癌的预后预测方面提高了准确性，C指数（Concordance Index，用于评估模型或算法预测性能的指标）值分别从约0.61提高到了0.75，以及从约0.52提高到了0.67。基于AI的生存模型在预测肺癌对免疫治疗的反应方面，其C指数可达到0.91。本文综述了AI驱动的多组学整合在癌症研究中的最新进展，全面探讨了多组学数据融合策略，并进一步强调了AI驱动的多模态框架在临床应用中的转化潜力，同时指出了现有文献中常被忽视的可解释性、数据整合和实际应用性等方面的关键问题。文章还探讨了多组学整合的计算方法以及AI驱动模型在癌症诊断、预后预测和治疗分层中的临床应用。此外，还概述了在将AI驱动的多组学模型应用于临床实践之前必须解决的方法学、伦理和转化挑战。总体而言，本文旨在阐明AI驱动的多组学整合在癌症研究和精准肿瘤学领域的最新发展，以支持生物标志物的发现、预测性肿瘤学以及数据驱动的个性化癌症护理。