全基因组重测序揭示了梁山羊黑色毛色的遗传多样性，以及与MC1R基因相关的单倍型

《BMC Genomics》：Whole-genome resequencing revealed genetic diversity and the haplotype containing MC1R associated with black coat color in Liangshan sheep

摘要

背景

羊毛颜色是绵羊的一种经济性状，长期以来人们一直致力于识别影响其多样表型的遗传变异因素。我们通过对115只绵羊（其中80只是新测序的）的全基因组测序（WGS）来研究其遗传组成，并利用这些数据进行了全基因组关联研究（GWAS），这些绵羊来自四个凉山羊种群。此外，我们还获取了104只其他品种绵羊（共6个品种）和44只野生绵羊的公共数据。

结果

我们的研究表明，凉山羊种群具有中等程度的遗传多样性，并且与云南绵羊具有更密切的遗传关系。利用WGS数据，我们对115只凉山羊（85只白毛羊LSS，30只黑毛羊LSB）进行了GWAS，以识别影响黑色毛发的遗传位点和因果变异。GWAS发现CHI14染色体上1.526 Mb的区域（包含MC1R基因）与黑色毛发显著相关（?log₁₀P > 8.67）。在LSB群体中，MC1R基因的表达水平显著高于LSS群体（LSB群体中平均表达量为15.394，而LSS群体中为2.371；P = 0.032）。列联表分析显示，LSB和LSS群体在MC1R基因c.361G > A突变位点的基因型频率存在显著差异（Fisher精确检验，P = 8.268 × 10^–25）。分子对接实验进一步表明，LSB群体中MC1R基因的c.361G > A突变破坏了MC1R残基Asn121与ASIP残基Phe119之间的氢键，降低了它们之间的分子相互作用。单倍型分析显示，96.67%的LSB个体携带H2单倍型，且该区域的连锁不平衡程度很高（r² = 1）。

结论

本研究阐明了凉山羊的种群结构，并确认了MC1R基因c.361G > A突变是影响LSB黑色毛发的关键位点，可能通过H2单倍型发挥作用。