视力障碍对先天性无虹膜患者生活质量的影响：一项泛欧调查研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：The impact of vision impairment on living with congenital aniridia: a pan-European survey study

　　

摘要

背景

先天性无虹膜是一种罕见但严重的眼部疾病，由PAX6或相关基因的基因变异引起，会影响所有眼部结构，导致终生残疾。即使是在眼科专业人士中，对这种疾病的认知也相当不足，而且这种眼部病变如何影响患者的生活质量也知之甚少。为了改善这一群体的医疗保健，需要从患者的角度来了解情况。因此，本研究的目的是调查来自欧洲各地的先天性无虹膜患者，以确定视力障碍对他们日常生活的影响。

方法

研究人员开发了一种专门的调查工具，并经过多方利益相关者的验证，随后通过欧洲及各国无虹膜患者协会和治疗眼科医生将其分发给了15个欧洲国家的先天性无虹膜患者及其家属。调查数据通过一个提供13种语言版本的在线应用程序或纸质问卷收集。收集到的数据被翻译成英文，并用于描述性和定量统计分析。

结果

在295名调查受访者（年龄范围0–79岁，其中58.3%为女性）中，83%的人每天都会经历畏光症状，42%的人每天感到眼睛干燥，34%的人报告视力不稳定，20%的人每天有眼部疼痛。19岁及以下的受访者中有51%每周至少有一次眼部疼痛，而在20岁及以上的成年人中这一比例上升至61%。93%的受访者使用智能手机，其中55%的人使用智能手机时不需要专门的辅助技术。大多数受访者难以识别面部特征，无法理解面部表情，在学校、工作场所或社交场合遇到困难，还报告了遭受欺凌、误解、社会排斥和孤立的情况。59%的受访者在家中需要帮助，64%的人在户外完成日常生活任务时也需要帮助，儿童比成人更频繁地需要帮助。

结论

先天性无虹膜的特点是多种眼部症状频繁出现，影响所有年龄段的患者的日常生活。需要解决的问题包括提供足够的症状缓解措施，以及提高这一罕见患者群体（尤其是儿童）的融入度、独立性和生活质量。