综述：深度学习在肝癌检测中的应用：研究挑战与未来方向

《Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine》：A comprehensive review on deep learning for liver cancer detection: research challenges and future directions

　　

肝癌是全球范围内导致高死亡率的重大公共卫生问题，精准的早期诊断对改善患者治疗结局至关重要。深度学习技术的快速发展已显著提升肝癌诊断的准确性。本综述系统梳理了2016年以来深度学习算法在良恶性肝肿瘤检测领域的应用研究，重点关注卷积神经网络(Convolutional Neural Network, CNN)、循环神经网络(Recurrent Neural Network, RNN)、生成对抗网络(Generative Adversarial Network, GAN)及其他深度神经网络架构。研究结果表明，基于CNN的模型在结合超声(Ultrasound, US)、计算机断层扫描(Computed Tomography, CT)、磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)及正电子发射断层显像(Positron Emission Tomography, PET)等多种成像模态时，对肝病灶的分类性能表现优异。迁移学习(Transfer Learning)与集成学习(Ensemble Learning)进一步推动了诊断准确率的提升。融合成像数据与临床信息的多模态方法在早期检测方面亦展现出巨大潜力。深度学习在肝癌诊断中的临床应用价值显著，其能够有效降低阅片者间差异，加快图像解读速度并提高准确性，同时实现恶性肿瘤更早、更精准的检测。为推动该技术融入常规临床实践，未来研究应聚焦于多中心验证、提升模型可解释性以及构建更丰富、标注质量更高的数据集。通过上述进展，深度学习有望优化肝脏肿瘤学的诊疗流程并改善患者预后。

引言

肝癌是全球重大健康负担，据GLOBOCAN 2022数据，2022年全球新发病例约865,269例，占所有癌症诊断的4.3%，死亡病例约757,948例，占癌症相关死亡的7.8%。疾病负担分布不均，东亚和北非的年龄标准化发病率最高。中国、美国和日本的新发病例数居全球前列。印度2022年新发病例约29,643例，死亡约28,171例，男性发病率（4.4/10万）显著高于女性（1.6/10万），中位诊断年龄为55岁。印度肝癌生存率仅10%，主要归因于晚期确诊；相比之下，日本（43%）和美国（11%-15%）因建立了筛查项目，生存率显著更高，凸显了早期检测的差距。医学成像是肝癌诊疗的核心，CT、MRI、PET、超声和X线可精准识别肝内异常。肝脏作为人体最大实质性器官，易受酒精、肥胖、糖尿病、高胆固醇、肝病史及黄曲霉毒素暴露影响，病毒性肝炎（甲型、乙型、丙型）可导致严重肝损伤，长期肝损害引发的肝硬化是肝癌的主要风险因素。深度学习作为人工智能的前沿技术，已成为提升肝癌诊断准确率与效率的强大工具，广泛应用于医学图像的预处理、分割、分类及特征提取，常用评价指标包括准确率、灵敏度、特异度及Dice相似系数(Dice Similarity Coefficient, DSC)。传统图像处理算法（如阈值法、区域生长法）在肝肿瘤边界检测中常表现不稳定，常规机器学习方法在处理高维医学图像时效能有限，而CNN、GAN等深度学习方法在大规模数据训练下展现出更高的准确率、灵敏度和Dice系数。CNN尤其擅长提取CT、MRI等影像的层次化特征，结合迁移学习可进一步提升模型在肝肿瘤检测中的准确性。GPU加速的深度学习已成为现代肝癌诊断的基石。区别于2021-2025年间聚焦单一模型或成像模态的综述，本综述对CNN、RNN、GAN、U-Net等多种深度学习模型在CT、MRI、PET、超声等多模态影像中的应用进行了详细比较分析，整合了准确率、Dice系数、灵敏度、特异度等关键性能指标，提供了截至2025年的最新进展视角，系统梳理了新兴趋势、研究空白与前景，兼具广度与批判性，可为研究人员和临床医生提供及时参考。

文献检索与筛选方法

本综述采用全面结构化策略定位、筛选肝癌检测深度学习相关研究，纳入2016-2025年发表的研究。检索词包括“肝癌检测 深度学习”、“CNN检测肝癌”、“GAN医学成像”、“U-Net肝分割”等。检索数据库涵盖PubMed、IEEE Xplore、Scopus、Web of Science、Embase及Google Scholar，以确保生物医学与工程领域的文献覆盖。同时通过手动追溯重要文献及相关综述的参考文献列表补充潜在研究。纳入标准包括：(1)涉及良性或恶性肝肿瘤检测或分类；(2)使用深度学习方法（如CNN、RNN、GAN、U-Net）；(3)应用于成像数据（CT、MRI、PET、US）；(4)研究报告了性能指标（如准确率、AUC、灵敏度）。排除标准为：(1)聚焦非影像学肝癌诊断；(2)缺乏充分方法学细节或性能指标；(3)重复文献或非英文出版物。初始检索获得450项研究，经标题、摘要及全文筛选后最终纳入127项研究，确保了综述过程的透明性与可重复性。

模型比较标准

为评估不同深度学习模型的效能，统一采用准确率、曲线下面积(Area Under the Curve, AUC)、灵敏度、特异度、精确率、DSC及交并比(Intersection over Union, IoU)作为核心评价指标，基于各研究在不同数据集与成像模态上的报告结果进行对比。

综述范围与结构

本综述首先阐述肝癌的临床重要性、深度学习在医学成像中的应用及文献筛选方法；随后章节分别涵盖肝肿瘤分类（良恶性肿瘤及其亚型）、医学成像模态（超声、CT、MRI、PET的优势与局限）、学习方法（监督学习、无监督学习、迁移学习）、深度学习架构在肝癌检测中的应用（CNN、RNN、U-Net、GAN的性能比较、方法学问题及放射科临床展望）、研究挑战（数据不平衡、标注数据集匮乏、模型可解释性不足、现有模型局限、计算复杂度）、结论与未来方向（可解释人工智能、视觉Transformer、基础模型、联邦学习及监管考量）。

肝肿瘤分类

肝肿瘤分为良性肿瘤与恶性肿瘤。良性肿瘤为非癌性，但偶可恶变；恶性肿瘤包括原发性肝癌与转移性肝癌，前者起源于肝细胞，后者由身体其他部位扩散至肝脏。良性肝肿瘤主要包括肝血管瘤（最常见，由血管团构成，需与肝腺瘤及恶性肿瘤鉴别）、肝腺瘤（与口服避孕药及特定药物相关，罕见恶变）、肝局灶性结节增生（第二常见良性病变，多见于成年女性）、肝囊肿（无症状液性囊腔，约5%人群存在）、炎性假瘤（罕见，组织学易与恶性肿瘤混淆）、肝血管平滑肌脂肪瘤（含血管、平滑肌及脂肪成分，罕见）、黏液性囊性肿瘤（争议较大，多见于21-67岁女性）、间叶性错构瘤（婴幼儿第二常见良性肿瘤）。恶性肿瘤主要包括肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma, HCC，最常见原发性肝癌，与肝硬化密切相关)、纤维板层型肝细胞癌(Fibrolamellar HCC，罕见，好发于无肝病史青年)、胆管细胞癌(Cholangiocarcinoma, CC，源于胆道上皮，分肝内、肝门周及远端亚型)、肝血管肉瘤（罕见高危，与氯乙烯等暴露相关，约占肝恶性肿瘤1%）、肝母细胞瘤（儿童最常见原发性肝癌）、混合型肝细胞癌-胆管细胞癌(Combined Hepatocellular-Cholangiocarcinoma, cHCC-CC，兼具两种成分，占比0.4%-14.2%)、肝上皮样血管内皮瘤（中间恶性，年发病率<0.1/10万）、炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤（极罕见，诊断困难）。准确区分良恶性肿瘤高度依赖成像模态的选择。

医学成像模态

超声因无创、低成本成为肝病首选检查，利用超声波可视化内部结构，但对比分辨率与灵敏度有限。CT克服了传统X线解剖结构重叠的缺陷，通过多角度X线组合生成三维图像，空间分辨率高，可清晰显示血管及异常，是肝病研究最常用技术之一，腹部CT的精准肝分割是早期诊断的关键步骤。MRI利用强磁场与射频波生成精细图像，无辐射，软组织对比度高，对良恶性肝病灶鉴别效能优异，可检测小至20mm的肝癌，尤其在多参数序列（T1加权、T2加权、动态增强）中表现突出。PET通过注射放射性示踪剂（最常用1?F-氟脱氧葡萄糖，1?F-FDG）可视化组织生物学活性，传统FDG-PET对高分化HCC敏感度有限，主要用于检测肝外转移，新型示踪剂如1?F-FAPI在原发性肝癌检测中显示出潜力。四种模态在原理、应用、优势及局限性上存在显著差异，需根据临床场景选择。

学习方法

监督学习利用标注数据集训练模型执行分类、分割及诊断任务，在肝肿瘤检测中应用最广，核心任务为分类（如良恶性判别）与回归（如肿瘤体积预测），CNN及集成模型是主流架构，但标注数据的质量、数量及代表性是主要瓶颈。无监督学习无需标注数据，通过聚类（如K-Means）或降维（如主成分分析、t-SNE）发现数据内在结构，适用于标注稀缺场景，辅助识别潜在病灶，但纯无监督方法临床实用性低，半监督学习（少量标注结合大量未标注数据）正逐渐成为趋势。迁移学习通过复用预训练模型（通常在大型通用数据集如ImageNet上训练）的特征表示，在小型肝特异性数据集上进行微调，有效解决了医学标注数据稀缺、昂贵的问题，降低了过拟合风险，提升了肝肿瘤分割与分类的效率与准确性。

深度学习在肝癌检测中的应用

深度学习显著提升了计算机辅助诊断(Computer-Aided Diagnosis, CAD)系统的效能。CNN是医学影像领域最常用的架构，在肝肿瘤分类、检测及分割中表现卓越，2D及3D CNN模型在多类肝病灶数据集上的分类效率常超过95%，ResNet、DenseNet、Inception等变体可有效学习反映恶性的空间与形态模式，结合迁移学习在小样本标注数据上仍能保持高可靠性。研究显示，全连接CNN可实现肝肿瘤自动分割，准确率达99.1%、灵敏度0.981；改进Mask R-CNN在腹部CT上准确率达95.62%；多模态深度神经网络融合CT与病理数据，平均准确率96%、AUC 0.832；基于EfficientNetV2与ResNet-RS的模型可精准区分良性病变与转移癌；改进Inception v3网络对HCC、肝内胆管细胞癌、结直肠肝转移及良性肿瘤的灵敏度分别达96%、94%、99%、86%；结合MRI与临床数据的深度学习系统可显著提升诊断准确性。RNN及其变体（如长短期记忆网络LSTM、门控循环单元GRU）擅长处理时序数据，在时相增强超声(Temporal Enhanced Ultrasound, TeUS)及患者纵向监测中具有应用价值，混合CNN-LSTM模型在肝肿瘤分级中表现优异，堆叠门控循环单元分类器在CT图像上准确率可达98.5%。U-Net及其变体（Attention U-Net、3D U-Net、ResUNet等）是肝肿瘤分割的主流架构，采用编码器-解码器结构与跳跃连接，能有效保留肿瘤边缘等空间信息，在LiTS、CHAOS等公开数据集上取得优异DSC与IoU结果，改进的类平衡方法与多尺度特征融合进一步提升了分割精度。GAN通过生成器与判别器的对抗训练，可合成逼真肝肿瘤影像，用于数据增强、模态转换（如CT到MRI）及提升小样本数据集下的模型鲁棒性，Transformer与GAN的结合进一步提升了分割性能。综合来看，CNN适用于分类与特征提取，U-Net适用于精准分割，GAN适用于数据增强与合成，RNN适用于时序或整合图像分析，需根据临床任务选择适配架构。当前研究普遍存在方法学局限，包括单中心小样本导致的过拟合风险、缺乏外部多中心验证、域偏移问题（不同扫描协议、设备厂商导致性能下降）、以及数据泄露（按切片而非按患者划分数据集导致性能虚高），未来需提升实验设计的严谨性、透明度与标准化。

研究挑战

数据不平衡是核心挑战，肝病灶仅占图像极小区域，导致肿瘤与背景像素严重失衡，传统欠采样与过采样方法各有局限。标注数据稀缺限制了高性能模型开发，专家标注成本高昂，公开多机构数据匮乏阻碍模型泛化。过拟合（模型学习训练数据噪声）与欠拟合（模型过于简单无法捕捉肿瘤特征）均会损害诊断可靠性。模型鲁棒性不足，难以应对患者解剖变异、图像对比度差及不同采集环境的影响。肝肿瘤形状高度可变、边界模糊、与周围组织对比度低，增加了精准分割难度。3D医学图像分割计算复杂度高，对硬件资源要求严苛，限制实时临床部署。海量未标注医学图像未被充分利用，半监督与自监督学习虽具潜力但尚未广泛应用。现有数据集多样性不足，多源于单一机构或地域，罕见亚型代表性差，限制了模型跨人群适用性。可解释人工智能(eXplainable Artificial Intelligence, XAI)发展滞后，U-Net、GAN等模型多为“黑箱”，Grad-CAM、SHAP等技术生成的视觉解释常不稳定且缺乏临床意义，阻碍了临床信任与采纳。此外，现有模型普遍存在数据集偏差、缺乏多中心验证、监管合规路径不清晰等局限。

结论与未来方向

本综述系统梳理了肝癌类型、成像模态及深度学习应用，证实U-Net等模型在提升肝癌检测效能方面成果显著，但仍面临临床转化障碍。未来应重点推进XAI技术落地，将Grad-CAM热图、SHAP特征值归因等方法整合至诊断流程，提升临床置信度与监管合规性；探索视觉Transformer（如Swin Transformer、UNETR）在捕捉大范围容积影像全局上下文信息中的优势；利用基础模型（如Segment Anything Model, SAM及其医学扩展MedSAM）降低对大规模标注数据的依赖；推广联邦学习实现多机构协作训练，解决数据稀缺与隐私问题，构建覆盖多样人群与设备的通用模型；同时，模型研发需前瞻性契合监管要求，开展前瞻性临床验证，评估人口统计学偏差，明确模型局限性，以加速深度学习技术在肝癌早诊中的规范应用，最终实现更早干预并改善患者预后。