探索用于诊断唐氏综合征相关阿尔茨海默病的自动化血浆磷酸化tau217检测方法

《Communications Medicine》：Exploring automated plasma phospho-tau217 assays for the diagnosis of Down syndrome-related Alzheimer’s disease

【字体：大中小】 时间：2026年06月03日 来源：Communications Medicine 6.3

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　　摘要背景唐氏综合征（DS）患者由于21号染色体多出一条拷贝而患上一种遗传性的阿尔茨海默病（AD），该染色体上含有APP基因。基于血液的AD生物标志物在研究和临床实践中的应用日益增多。一旦这些检测方法得到验证，它们有望用于诊断DS患者的AD。

摘要

背景

唐氏综合征（DS）患者由于21号染色体多出一条拷贝而患上一种遗传性的阿尔茨海默病（AD），该染色体上含有APP基因。基于血液的AD生物标志物在研究和临床实践中的应用日益增多。一旦这些检测方法得到验证，它们有望用于诊断DS患者的AD。

方法

在这项探索性研究中，我们使用预定义的淀粉样蛋白PET临界值，检测了来自NIH Trial Ready Cohort – Down syndrome（TRC-DS）的39名参与者的血浆磷酸化tau217（p-tau217）水平。血浆p-tau217的检测采用了两种全自动分析方法：C2N Diagnostics的PrecivityAD2质谱法和Fujirebio的Lumipulse免疫测定法。主要研究终点是β-淀粉样蛋白AD病理学表现，定义为淀粉样蛋白PET评分大于18分。

结果

两种p-tau217检测方法均表现出较高的准确性：Lumipulse方法的AUC为0.94（95%置信区间0.84, 1.00），C2N方法的AUC为0.91（95%置信区间0.77, 1.00）；其敏感性分别为0.88（95%置信区间0.62, 1.00）、特异性分别为0.90（95%置信区间0.77, 1.00）和0.94（95%置信区间0.84, 100）；当使用优化的Youden指数临界值时，总体准确性分别为0.90（95%置信区间0.79, 0.97）和0.92（95%置信区间0.82-1.00）。