直肠胃肠道间质瘤的内镜全层切除术联合内镜下直肠重建

《A&A Practice》：Endoscopic Full-Thickness Resection of Rectal Gastrointestinal Stromal Tumor With Endoscopic Rectal Reconstruction

　　

胃肠道间质瘤（GISTs）的直肠发生较为罕见，且因其邻近重要盆腔器官而带来独特的治疗挑战。本报告描述1例73岁男性患者，合并多种共病，被诊断为3.1 cm远端直肠胃肠道间质瘤。研究人员实施了暴露式内镜全层切除术（EFTR），成功实现胃肠道间质瘤的完整切除，并采用内镜下OverStitch缝合装置完成了直肠的完全内镜重建。本病例显示，自由手内镜全层切除术可作为治疗直肠GIST及其他黏膜下病变（subepithelial lesions）的有效微创方法，尤其适用于传统外科手术风险升高的患者。

本病例报告描述了1例73岁男性患者，合并多种共病，被诊断为3.1 cm远端直肠胃肠道间质瘤（GIST），这是一类罕见的直肠肿瘤，因邻近盆腔器官而治疗困难。医疗团队采用暴露式内镜全层切除技术完整切除该直肠GIST，随后应用内镜下OverStitch缝合装置完成全内镜直肠重建。患者因此避免了风险更高的传统外科手术。本病例强调，自由手内镜全层切除术可作为直肠GIST及其他黏膜下病变的一种有前景的微创治疗选择。

该文发表于《A》，为一篇直肠胃肠道间质瘤（GIST，胃肠道最常见的间叶源性肿瘤）经内镜全层切除术（EFTR，endoscopic full-thickness resection）并行内镜下直肠重建的病例报告。研究背景在于，直肠GIST较为少见，约占GIST总体病例的5%，但其解剖位置特殊，尤其位于前壁或低位直肠时，常与重要盆腔结构毗邻，既增加手术操作难度，也可能影响肛门直肠功能保留。对于局限性GIST，传统治疗主要包括外科切除和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs，tyrosine kinase inhibitors）治疗；其中外科切除仍是可切除病变的主要干预手段。然而，传统手术即使采用经肛微创或腹腔镜路径，仍可能带来较高围术期负担。随着治疗性内镜发展，EFTR逐渐成为适用于深层起源病变的微创替代策略，能够在完整切除病灶的同时实现实时缺损关闭，从而减少创伤并尽量保护肛门直肠功能。本文开展此项研究的原因，在于评估自由手暴露式EFTR在合并显著基础疾病、且不适合或不愿接受传统外科手术的直肠GIST患者中的可行性与短期安全性。

研究人员报告了1例73岁男性患者，既往有3b期慢性肾病、高血压、高脂血症、2型糖尿病及良性前列腺增生。患者因前列腺特异性抗原升高接受磁共振成像（MRI，magnetic resonance imaging）检查时，偶然发现远端直肠前壁3.1 × 2.1 cm肿块。后续结肠镜及下消化道超声内镜（EUS，endoscopic ultrasound）联合细针穿刺活检（fine needle biopsy）证实病变为GIST；正电子发射断层显像-计算机断层扫描（PET-CT，positron emission tomography computed tomography）提示病灶代谢活跃，但未见氟代脱氧葡萄糖摄取阳性的转移灶或淋巴结。患者拒绝新辅助治疗后，经结直肠外科、泌尿外科、肿瘤科及消化科多学科讨论，综合其共病负担、肿瘤部位及个人意愿，最终选择自由手EFTR作为首选方案。研究结果表明，该技术成功实现病灶完整切除及全层缺损的内镜下重建，患者恢复顺利，随访期间未见残余或复发病变。该研究的重要意义在于提示，对于特定低位直肠GIST患者，尤其是传统手术风险较高者，自由手EFTR联合内镜缝合重建可在肿瘤学切除与器官功能保留之间取得平衡。

研究人员采用的关键技术方法主要包括：术前通过MRI、结肠镜、EUS联合细针穿刺活检以及PET-CT完成病灶定位、分层起源判定和全身分期评估；在全身麻醉下实施自由手暴露式EFTR，使用透明帽前视内镜、黏膜下垫举、环周切开及电刀分离完成全层切除；切除后应用OverStitch内镜缝合系统进行多层连续缝合，先关闭肌层，再关闭黏膜层，以完成直肠重建；术后通过病理学检查、6个月EUS及活检、13个月MRI进行疗效与复发监测。

以下为研究结果解读。

INTRODUCTION
引言部分指出，直肠GIST罕见但临床处理困难，尤其当前壁病变紧邻盆腔重要器官时，传统外科切除可能损害肛门直肠功能并增加手术复杂性。研究人员据此提出，EFTR作为一种微创内镜技术，可切除起源于深层的病变并同步关闭缺损，因此在低位直肠病灶中具有潜在优势。本文以具体病例说明，该技术在高共病负担患者中的应用具有现实临床价值。

CASE REPORT
病例部分详细描述了患者的诊断与决策过程。该患者因其他检查偶然发现直肠前壁肿块，进一步经内镜、EUS及穿刺活检明确为来源于固有肌层（muscularis propria，胃肠壁肌层）的GIST。PET-CT未见远处转移，提示病变处于局限阶段。虽然患者已转诊肿瘤科，但其拒绝新辅助治疗；在多学科讨论后，考虑到其慢性肾病等多种基础疾病、病灶位于低位直肠且患者希望避免外科手术，因此决定采用自由手EFTR。该部分说明，治疗方案并非单纯技术选择，而是基于肿瘤学评估、解剖位置、全身状态和患者偏好的综合决策。

Procedure details
操作过程显示，研究人员在全身麻醉下使用前视胃镜到达远端直肠，先以羟乙基淀粉联合亚甲蓝进行黏膜下垫举，随后采用ERBE Hybrid I型刀及绝缘头刀，按内镜黏膜下剥离术（ESD，endoscopic submucosal dissection）思路在病灶周围行环周黏膜下切开与分离。病灶与固有肌层之间由粗大宽基蒂相连，研究人员在尽量保护肿瘤包膜的前提下完成蒂部切断，最终形成约50 × 30 mm的全层缺损，并以取物网回收标本。该结果表明，自由手EFTR可用于>3 cm、起源较深且位于困难部位的直肠黏膜下肿瘤，实现整块切除和完整取材。

在缺损处理方面，研究人员采用OverStitch缝合装置，以2-0聚丙烯缝线进行连续缝合，先对拢肌层，再关闭黏膜层，共置入6针并于两端固定。文中强调，由于缺损较大、属于全层进入且位置困难，为获得最佳张力和良好腔道重建效果，需要实施多层连续缝合，而非间断缝合或夹闭辅助关闭。该部分说明，本病例的技术亮点不仅在于肿瘤切除本身，也在于全层切除后对新直肠腔形态和狭窄风险的主动重建。整个手术历时4.5小时，无即时并发症。

Patient outcomes
术后结局部分显示，患者耐受良好，仅住院观察1夜，血流动力学稳定，先予清流质饮食2天后恢复普通饮食，并于术后次日出院。病理证实为单灶性梭形细胞型GIST，按pTNM分期为pT2，组织学分级为G1，切缘阴性，核分裂象为每5 mm² 1个有丝分裂，提示形式风险分层为低级别。6个月随访EUS显示切除部位愈合良好，吻合处可见缝线及固定装置，黏膜外观健康；内镜及重复活检均未发现残余或复发。13个月时复查MRI同样未见疾病复发，肿瘤科据此不建议辅助治疗，而推荐按照美国国家综合癌症网络（NCCN，National Comprehensive Cancer Network）指南进行保守监测。该部分结果支持，自由手EFTR联合内镜重建在短中期内具有良好的局部控制效果和组织愈合表现。

DISCUSSION
讨论部分围绕直肠GIST治疗策略及本病例的创新点展开。研究人员指出，GIST的处理依赖于肿瘤大小、部位、核分裂指数和恶性风险等预后因素；部分病例可联合TKIs治疗，但对于可切除病变，切除仍是核心。传统方法以外科切除为主，而EFTR依据美国胃肠病学会2024年实践更新，已成为特定黏膜下病变患者可考虑的微创新选择。文中进一步区分了EFTR技术类型：自由手EFTR更适用于较大病灶，即>3 cm病变；非暴露式技术如黏膜下隧道内镜切除术和全层切除装置更适合≤3 cm病变。与微创外科和腹腔镜切除相比，EFTR的优势在于降低操作相关病残率、缩短恢复时间并保留肛门直肠功能。本病例之所以具有独特性，在于患者合并症复杂、肿瘤直径>3 cm、病变位于远端直肠困难部位，且采用了自由手暴露式EFTR和多层内镜重建，最终取得良好术后结局。

研究人员同时强调，虽然本病例已显示短期内镜愈合良好且未见早期复发，但直肠GIST仍存在延迟局部复发或远处转移风险，且这种风险可在切除后多年出现，因此仍需持续监测。文章还指出，未来仍需更多研究比较EFTR与外科切除在直肠GIST中的长期结局差异。总体而言，讨论部分并未夸大技术适应证，而是将本病例定位为在特定高风险患者中的可行性展示。

研究结论部分可概括翻译为：本病例表明，自由手暴露式内镜全层切除术可作为直肠胃肠道间质瘤的一种有效微创治疗方式；在完成肿瘤完整切除的同时，可结合OverStitch装置实施全内镜直肠重建。对于因合并症较多或传统外科手术风险较高而不适宜常规手术的患者，该策略具有重要应用价值；但术后仍需持续随访监测，以评估远期复发风险。