妇科恶性肿瘤的生物标志物检测——肿瘤科医生的实用指南

《Oncology Times》：Biomarker Testing for Gynecologic Malignancies—A Practical Guide for Oncology Providers

　　

随着精准肿瘤学的不断发展，生物标志物检测已成为为妇科恶性肿瘤患者提供基于证据的个性化护理的基础。该指南由癌症护理中心协会（ACCC）编写，名为《妇科恶性肿瘤的生物标志物检测：肿瘤学提供者指南》（Biomarker Testing for Gynecologic Malignancies: A Guide for Oncology Providers），旨在解决当代癌症护理中的一个关键问题：确保多学科肿瘤团队了解应检测哪些生物标志物、何时检测以及如何在不同的护理环境中一致且公平地实施检测。

ACCC通过教育推动精准医疗的作用

ACCC作为一个教育和倡导组织，代表了在社区、学术和综合癌症项目中工作的所有肿瘤学专业人士。本指南体现了ACCC的核心教育方法：将基于指南的建议转化为多学科团队可以在日常实践中实施的具体策略。鉴于生物标志物检测并非孤立进行，ACCC特意为医学肿瘤学家、妇科肿瘤学家、病理学家、高级执业医生、药剂师、护士、医疗协调员和实验室专业人员设计了这份出版物——这些人员在检测决策、工作流程执行、患者教育和护理协调中都发挥着重要作用。

为什么生物标志物检测在妇科恶性肿瘤中如此重要

妇科癌症仍然与较高的发病率和死亡率相关，尤其是在晚期或复发性疾病中。指南强调，生物标志物检测不再是可选项；它对于识别可能从靶向治疗或免疫治疗中受益的患者以及避免无效或不必要的治疗至关重要。该出版物概述了具有明确或新兴临床意义的关键生物标志物，包括：

• BRCA1/2突变
• 同源重组缺陷（HRD）
• 错配修复缺陷（dMMR）/微卫星不稳定性（MSI）
• HER2表达
• PDL1状态

清晰的解释有助于肿瘤学提供者理解生物标志物检测结果如何直接影响治疗选择、临床试验资格和预后。

多学科实施的实际策略

该指南的一个显著优势在于它关注基于肿瘤学实践操作现实的实际实施策略：

• 制定明确的检测路径。鼓励癌症项目建立标准化协议，规定根据疾病类型和阶段应检测哪些生物标志物，以及应在护理过程的哪个阶段进行检测。
• 利用多学科团队。指南强调了临床医生、病理学家、实验室团队和医疗协调员之间的合作如何减少延迟、避免重复检测，并确保在治疗决策时能够获得可操作的结果。
• 将检测整合到工作流程和电子健康记录（EHR）中。将生物标志物检测提示、订单集和文档工具嵌入电子健康记录中，有助于提高一致性和遵循指南。
• 解决获取和公平性问题。ACCC重点关注识别障碍因素，包括保险覆盖范围、费用问题和社会因素，并提供策略来减少检测获取方面的差异。
• 让患者参与共同决策。关于生物标志物检测重要性的清晰沟通能够赋予患者权力，并支持基于信息的、有价值的治疗决策。

这些策略强化了ACCC长期以来的信念：只有当系统、工作流程和教育与科学进步同步发展时，精准医疗才能取得成功。

从知识到行动

在整个指南中，ACCC为读者提供了实用工具和教育资源，以支持实施，包括参考国家临床指南、多学科护理框架和以患者为中心的沟通方法。这些资源可以根据不同的癌症项目类型进行调整，并根据现有基础设施进行扩展。该出版物还补充了ACCC更广泛的生物标志物教育项目（如BiomarkerLIVE和专注于妇科肿瘤学的倡议），从而在其教育产品中保持连贯性。对于多学科肿瘤团队而言，该指南既可作为临床参考，也可作为改进精准医疗服务的路线图。点击二维码即可阅读完整出版物，并了解详细的生物标志物建议、实施指南和团队协作策略。

种系与体细胞检测：基础知识

• 建议所有妇科癌症患者进行 生物标志物检测，以帮助指导治疗决策。
• 在适当的情况下，除了种系检测外，还应进行基于组织的体细胞检测。
• 种系突变是遗传性的，可在血液/唾液中检测到，并与遗传性癌症相关。
• 体细胞突变是后天获得的，局限于肿瘤中，可通过肿瘤组织或循环肿瘤DNA检测到。它们有助于确定可操作的治疗靶点。如果发现体细胞突变，可能需要进行种系检测以确定该突变是否具有遗传性。