整合基因组特征以预测接受R-CHOP治疗后的中国弥漫大B细胞淋巴瘤患者的预后

《Annals of Hematology》：Integrating genomic features for prognosis in Chinese patients with diffuse large B-cell lymphoma following R-CHOP therapy

　　

摘要

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）在R-CHOP治疗后有30–40%的复发或难治性病例。识别出治疗失败高风险的患者对于制定后续治疗策略至关重要，这些策略可能包括干细胞动员或细胞疗法。为了确定中国患者的基因组预测因子，我们对147例患者的肿瘤组织和匹配的口腔DNA进行了靶向测序。TP53（风险比（HR）= 2.78；P = 0.002）、SRP72（HR = 2.79；P = 0.010）、MYC（HR = 1.97；P = 0.033）、BCL2（HR = 2.54；P = 0.021）和ASXL2（HR = 2.20；P = 0.048）的突变与较差的无进展生存期（PFS）显著相关。一个包含五个基因突变风险评分的模型，结合基线乳酸脱氢酶（LDH）和骨髓肿瘤细胞状态，比国际预后指数（IPI）更能准确预测PFS。此外，TP53（HR = 4.45；P = 0.003）、SRP72（HR = 4.16；P = 0.014）和MYC（HR = 2.64；P = 0.047）的突变与复发风险显著增加相关。将这三个基因的突变风险评分与基线LDH结合使用，比IPI更能有效预测复发。将突变评分与临床因素相结合，提高了预后判别能力，有助于早期识别适合接受干细胞或细胞疗法的患者。