中国人群中15q11.2 BP1–BP2微缺失综合征的产前诊断及预计发病率：一项回顾性研究及文献综述

《Human Genomics》：Prenatal diagnosis and estimated penetrance of 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion syndrome in a Chinese cohort: a retrospective study and literature review

　　

摘要

背景

15q11.2 BP1–BP2微缺失（Burnside-Butler综合征）是一种常见的拷贝数变异，其神经发育结果具有多样性。该变异的渗透率不完全且表型范围广泛，给产前遗传咨询带来了挑战。本研究旨在描述与15q11.2 BP1–BP2微缺失相关的产前和产后临床结局，并提供证据以指导产前遗传咨询。

结果

在2022年1月至2026年2月期间，一家医疗机构对5246例高风险妊娠进行了侵入性产前诊断，通过染色体微阵列分析发现其中25例胎儿存在15q11.2 BP1–BP2微缺失。在这些胎儿中，9例表现出超声检查中的轻微异常，3例出现胎儿生长受限，3例存在重大结构异常。5例妊娠被选择终止，其余20例继续妊娠。产后随访时间从3个月到3年不等，结果显示所有活产婴儿均无发育或生长异常（渗透率为0%）。对产前诊断病例的文献回顾显示，在127例胎儿中，65例有超声检查异常，而在77例活产婴儿中，12例出现产后表型异常。当分析仅限于接受标准化儿科随访的病例（n=55）时，渗透率降至5.5%。

结论

我们的数据表明，15q11.2 BP1–BP2微缺失通常在出生后早期具有良好的结局。鉴于产前确诊队列中观察到的低渗透率以及这种拷贝数变异的轻微影响，我们认为在产前常规报告中应谨慎解读15q11.2 BP1–BP2微缺失的临床意义。仍需要开展更长期的随访研究，以进一步明确该微缺失对神经发育的影响。