常染色体显性多囊肾病的血清和尿液预后生物标志物：系统评价与荟萃分析

《BMC Nephrology》：Serum and urine prognostic biomarkers for autosomal dominant polycystic kidney disease: a systematic review and meta-analysis

　　

摘要

背景

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是导致肾衰竭的主要单基因疾病，其临床进展具有异质性。本系统评价和荟萃分析综合评估了目前关于ADPKD中血液和尿液预后生物标志物的研究证据，旨在填补在理解这些标志物在预测疾病进展及指导临床试验选择和管理方面的认识空白。

方法

我们检索了截至2025年4月的PubMed、Embase和Cochrane数据库，并对文章进行了双重筛选。纳入的研究为纵向研究，研究对象为ADPKD患者，每项研究至少包含10名参与者，并有1年的随访时间。我们使用“预后研究质量评估工具”（Quality in Prognosis Studies）来评估偏倚风险，通过随机效应荟萃分析汇总效应估计值，并采用GRADE方法来评估证据的确定性。

结果

共纳入58项研究，确定了33种尿液生物标志物和29种血清/血液生物标志物。研究最频繁的生物标志物包括尿渗透压、copeptin、蛋白尿、单核细胞趋化蛋白-1（Monocyte Chemoattractant Protein-1）和尿酸；而研究最多的结局指标是估算的肾小球滤过率（Glomerular Filtration Rate）和总肾容积（Total Kidney Volume）。与ADPKD关联最强的尿液生物标志物是单核细胞趋化蛋白-1、肾损伤分子-1（Kidney Injury Molecule-1）、白蛋白（albumin）和β2微球蛋白（Beta 2 microglobulin）。与疾病结局相关的血清生物标志物主要是copeptin和成纤维细胞生长因子-23（Fibroblast Growth Factor-23），而β-羟基丁酸（β-Hydroxybutyrate）和碳酸氢盐（bicarbonate）的关联较弱。

结论

总之，本系统评价强调了血液和尿液生物标志物在ADPKD中的潜在预后价值。同时，也指出了进一步验证这些生物标志物在ADPKD应用中的必要性的需求。

临床试验数量

不适用。