临床认知与抗干扰素-γ自身抗体相关免疫缺陷综合征的实践

《Journal of Clinical Immunology》：Clinical Cognition and Practice in Anti-Interferon-γ Autoantibody-Associated Immunodeficiency Syndrome

　　

摘要

由抗干扰素-γ自身抗体（AIGA）引起的成人免疫缺陷综合征是一种罕见的疾病，近年来受到了越来越多的关注。该病在东南亚地区的成人中最为常见。其主要表现为反复发作的播散性机会性感染，常累及多个器官系统，如肺部、淋巴结、骨骼和皮肤。其发病机制主要归因于存在中和性AIGA，这些抗体会损害由干扰素-γ介导的JAK-STAT1信号通路，从而削弱机体对细胞内病原体的防御能力。实验室诊断需要同时测定AIGA的滴度并评估其中和活性。临床诊断则结合了特征性临床表现、免疫功能障碍以及AIGA的血清阳性结果。在急性期，治疗重点在于抗菌治疗；而在病情稳定期，该疾病可分为三种临床亚型：高AIGA滴度伴免疫损伤、高AIGA滴度不伴免疫损伤以及低AIGA滴度不伴免疫损伤。其中，高AIGA滴度伴免疫损伤的患者需要根据个体AIGA水平和免疫状态采取免疫调节策略，如使用糖皮质激素和利妥昔单抗等药物。由于目前尚缺乏统一的临床指南，本文综合了现有的证据和临床经验，全面概述了该疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断标准及治疗方法。我们的目的是帮助临床医生识别和管理这一综合征，并促进进一步的临床研究和指南制定。