蛋白质C和S缺乏对成人脑静脉窦血栓形成进展和预后的影响：一项前瞻性探索性队列研究

《European Journal of Medical Research》：Impact of protein C and S deficiency on progression and outcomes in adult cerebral venous sinus thrombosis: a prospective exploratory cohort study

　　

摘要

背景

蛋白C和蛋白S（PC/PS）缺乏被认为是脑静脉窦血栓形成（CVT）的血栓形成倾向风险因素，但其对疾病预后的影响仍不清楚。我们研究了患有CVT的成年患者的临床特征和长期预后，并比较了有PC/PS缺乏症和没有PC/PS缺乏症的患者之间的差异。

方法

在这项前瞻性探索性队列研究中，2024年1月至2025年8月期间共纳入了61名新诊断为CVT的成年患者，并对其进行了12个月的随访。PC/PS缺乏症的定义是抗原或活性水平低于正常值的66%。对8名PC/PS缺乏症患者进行了PROC（PC基因）和PROS1（PS基因）位点突变的基因检测。根据PC/PS缺乏症的状态，比较了患者的临床特征、影像学结果和功能预后。研究结果以出院时、3个月和12个月时的改良Rankin量表（mRS）评分来衡量残疾程度。

结果

在61名成年CVT患者中，有12名（19.7%）存在PC/PS缺乏症。这些患者年龄更年轻（平均年龄33.3岁 vs 45.6岁；P = 0.024），并且既往静脉血栓栓塞的发生率更高（33.3% vs 2.0%；P = 0.004），癫痫发作的发生率也更高（50.0% vs 8.2%；P = 0.002）。PC/PS缺乏症组中上矢状窦血栓形成的发生率更高（91.7% vs 42.9%；P = 0.003）。两组在再通情况、脑实质损伤或12个月功能预后方面没有显著差异（所有P > 0.05）。12个月时，有4名患者（6.6%）的mRS评分≥2，且未报告死亡病例。

结论

成人CVT中的PC/PS缺乏症表现出独特的临床和解剖学特征，包括发病更早、既往有血栓形成以及上矢状窦受累。根据PC/PS缺乏症的状态，再通情况或长期功能预后没有显著差异。然而，由于样本量有限，该研究可能不足以进行预后比较，因此应谨慎解读。

试验注册 中国临床试验注册网址：https://www.chictr.org.cn；唯一标识符：ChiCTR2400080136；注册日期：2024年1月22日。