综述：目前的波兰预防性乳房切除术指南是否足够？

《Hereditary Cancer in Clinical Practice》：Are current Polish guidelines for prophylactic mastectomy sufficient?

　　

摘要

目的

随着对乳腺癌遗传易感性认识的不断深入，位于什切青的国际遗传癌症中心被邀请更新波兰政府的指南，以明确哪些患者应接受预防性乳腺切除术。

方法

本文综述了关于TP53、PTEN、PALB2和CHEK2致病性变异（PVs）与乳腺癌发病关系的科学文献。2024年5月，通过分析家族谱系、临床数据以及对什切青癌症遗传学门诊中未经过筛选的携带者的电话调查，估算了预防性手术的数量。

结果

文献数据表明，所有携带TP53、PTEN或PALB2基因种系致病性变异的女性都应接受预防性乳腺切除术。而对于CHEK2携带者，只有携带高风险变异（即具有阳性乳腺癌家族史的蛋白质截断变异者）的女性才适合进行预防性乳腺切除术。我们预测这些调整将每年额外增加约122例双侧手术和25例单侧手术。

结论

现有的基于证据的数据支持扩大TP53、PTEN、PALB和CHEK2致病性变异携带者的预防性乳腺切除术适用范围。