综述：新辅助治疗后的以及围手术期的CTDNA检测在三阴性乳腺癌中定义的微小残留病灶：一项系统评价和荟萃分析

《Breast Cancer Research and Treatment》：Post-neoadjuvant and peri-operative ctDNA-defined minimal residual disease in triple-negative breast cancer: a systematic review and meta-analysis

　　

摘要

背景

在I–III期三阴性乳腺癌（TNBC）中，术后循环肿瘤DNA（ctDNA）已被作为微小残留病（MRD）的标志物进行研究，但相关的检测时机和检测方法存在差异。

目的

评估术后和/或围手术期ctDNA MRD阳性是否与TNBC患者的复发相关预后较差有关，同时将总生存期作为次要结局进行评估，并探索ctDNA与病理完全缓解（pCR）之间的关联。

方法

检索了截至2026年1月15日的PubMed/MEDLINE、Embase、Web of Science Core Collection和Scopus数据库。符合条件的研究纳入了接受新辅助系统治疗和手术的TNBC患者，并报告了术后或围手术期的ctDNA数据以及事件发生时间；复发相关的定量分析集中在残留侵袭性疾病或可提取的非pCR/残留癌负荷（RCB）亚组。使用QUIPS方法评估偏倚风险。当研究具有可比性时，进行随机效应荟萃分析；否则，以叙述性方式总结研究结果。

结果

共纳入22项研究。其中4项研究参与了主要荟萃分析。治疗后ctDNA阳性与较差的复发相关预后相关（合并危险比为4.63，95% CI 3.07–6.98；I2=0%），但由于参与研究数量较少，这一结果应谨慎解读。总生存期无法进行定量分析。两项研究评估了ctDNA与pCR的关联，但由于其中一项研究无法提取TNBC特异性数据，因此结果以叙述性方式总结。

结论

在经过新辅助治疗后仍有残留侵袭性疾病或可提取的非pCR/RCB亚组数据的TNBC患者中，术后和/或围手术期ctDNA MRD阳性与较差的复发相关预后相关，这支持进一步进行标准化的前瞻性评估。