多种族（Multiracial）个体参与遗传学研究的观点

《Journal of Community Genetics》：Multiracial individuals’ perspectives on participating in genetics research

　　

绝大多数遗传学（Genetics）研究局限于全球人群中相对狭窄的子集，限制了该研究获益的普惠性。改善此问题的建议常包括通过社区参与（Community Engagement, CE）招募多样化人群——该方法在遗传学中有效，却未明确纳入多种族（Multiracial）个体，尽管后者是美国增长最快的人群。因此，研究人员探讨了多种族个体对以下方面的观点：（1）"多种族社群（Multiracial community）"的含义；（2）对基于祖先的遗传检测（Ancestry-based Genetic Testing）的顾虑；（3）参与转化遗传学（Translational Genetics）研究不同阶段的首选方式。14名自我认同为多种族的成人参与了半结构化访谈（Semi-structured Interview）。研究人员采用基于研究目的的演绎编码（Deductive Coding）及归纳迭代编码（Inductive Iterative Coding）识别新主题。受访者对多种族社群的特征认知多元且缺乏统一定义。常见顾虑包括遗传学研究成果应用于多种族个体时的准确性，及研究捕捉其多元背景的局限性。受访者希望在研究设计、受试者招募（Recruitment）及结果解读与反馈（Result Interpretation and Communication）阶段被纳入。受访者建议未来从更年轻、城市化的地区招募，并强调该群体异质性强、不易归类。本研究描述了常被排除在遗传学之外的多种族个体的观点，为其参与研究提供了制定定制化策略的基础，以确保未来研究更好反映人类多样性。

论文解读：《多种族（Multiracial）个体参与遗传学研究的观点》

本文发表于《Journal of Community Genetics》。

一、研究背景与目的

目前绝大多数遗传学（Genetics）及基因组学（Genomics）研究参与者集中于单一种族（Monoracial）或欧洲裔人群，导致研究发现与临床转化应用可能加剧健康差异（Health Disparities）。虽然社区参与（Community Engagement, CE）被认为是提升研究多样性的有效手段，且已被应用于非裔美国人及美国印第安人/阿拉斯加原住民群体的基因组研究，但既往指南与实践均未专门针对多种族（Multiracial，指父母具不同单一种族背景或至少一方为多种族）个体——这一美国增长最快（2020年普查达3380万人）却被传统分类法（如"单选种族"或"其他"选项）系统性排除的人群。传统遗传统计方法基于离散种族分组构建，难以准确处理混合祖先（Admixture）数据，常导致多种族参与者数据在分析中被剔除。此外，尚无实证研究探讨多种族群体对参与遗传学研究的看法、顾虑及参与偏好。为此，研究人员开展本定性研究，旨在探索多种族个体对（1）多种族社群定义，（2）祖先基础基因检测（Ancestry-based Genetic Testing）的顾虑，及（3）转化遗传学（Translational Genetics）研究各阶段参与偏好的观点，为制定包容性招募与参与策略提供依据。

二、主要关键技术方法

研究人员采用定性半结构化访谈（Semi-structured Interview）法，在美国通过Facebook多种族研究群组及双种族/混血家庭社群张贴招募启事，纳入标准为≥18岁、自认多种族、英语流利、居美、可操作Zoom。最终对14名参与者完成11场访谈（3场为双人访谈），录音逐字转录后导入Dedoose（版本9.2.006）软件。数据分析结合建构主义扎根理论（Constructivist Grounded Theory）与解释性描述（Interpretive Description），采用演绎编码（基于研究目的与访谈提纲建立结构码）与开放式编码（Open Coding）进行迭代备忘录分析，由两名编码员独立预编码3份转录本并校准，随后单人完成其余编码，第三人进行评分者间信度检验（Pooled Cohen's Kappa = 1.0），经讨论提炼最终主题。IRB豁免审批，参与者获40美元Visa礼品卡补偿，入组至数据饱和止。

三、研究结果

Theme 1: Evolving definition of "Multiracial Community"（"多种族社群"定义的演化）

通过询问参与者是否存在及如何定义多种族社群得出：部分参与者（n=5）认为无明确多种族社群存在，因地域分布散且联结非刻意；部分双种族（Biracial，含两种种族）参与者（n=3）依个人身份或家庭构成定义（如"像我家一样的人"或特定混血组合如白人+亚裔）；一名多代混血（Multigenerational Mixed, MGM）参与者提出广义定义，指出多种族涵盖极广泛背景组合，难找重叠但存在交集。结论：多种族社群概念高度个体化，无法用单一社会学范畴概括。

Theme 2: Concerns regarding accuracy of genetic research for multiracial individuals（对遗传研究应用于多种族个体准确性的顾虑）

通过提供巴西肾上腺皮质癌遗传学案例后询问获益与顾虑得出：多名参与者（n=5）担忧基于单一种族参照的健康风险估算不适用于其复杂混合祖先，医生可能无法提供同等全面评估；另有参与者指出调研中常仅允许选"多种族"却不追问具体组合，致数据缺失；一名医师参与者怀疑现有数据库样本量不足以对特定混血组合给出有临床意义的风险估计。结论：多种族个体普遍关注研究代表性不足导致的风险评估失准与方法学局限。

Theme 3: Preferences for engaging with stages of the translational research process（参与转化研究各阶段的偏好）

通过让参与者对七项研究角色排序得出：最常被选的前三位依次为结果解读（Interpreting Results, n=11）、确定招募策略（Determining Recruitment, n=10），并列第三为提出研究问题（Developing the Research Question）与传达发现（Communicating Findings, n=7各）。参与者解释结果解读最关键因其决定研究结论；多种族身份有助于设计包容性招募及向社群澄清种族（Race）与民族（Ethnicity）区别；同族群成员更易向多种族社群传播研究发现。结论：多种族个体希望早中期即介入研究设计与招募，并参与终末的结果阐释与传播。

Theme 4: Suggestions for recruitment（招募建议）

通过询问合适招募地点与对象特征得出：推荐城市/都市区、大学校园多元文化社团（Multicultural Greek Organizations等）及族裔街区文化活动等年轻人比例高的场所；强调须纳入各种混血组合而不仅限白人+少数族裔双种族（如黑+亚裔等双少数族裔混血），避免将多种族视为同质整体。结论：应针对年轻城市化人群并采取广谱身份采样策略。

四、讨论与结论总结

讨论指出多种族社群是异质且动态演化的群体，传统分类法造成其被排除，应放弃僵化归类改用包容框架。参与者对遗传研究准确性的顾虑呼应了文献中多样性缺失致遗传变异遗漏及缺乏标准化种族/祖先采集协议的问题。本研究首次揭示多种族个体偏好全程（尤研究设计与招募阶段）参与，支持给予参与者按技能兴趣选择角色的"优势本位（Strength-based）"参与模式。招募建议与既往学者呼吁不将多种族视为单一整体、而应分析亚组一致。研究局限包括未直接询问参与意愿（假设兴趣）及部分观点泛化至一般科研。研究人员建议未来落实所述策略并持续吸纳社群声音。

结论（ translated ）：

多种族人口的预期增长表明，重新构想该群体在研究中的纳入方式以确保基因组学受益共享覆盖全人群尤为紧迫。随着多种族社群定义随人口增长而演化，需采取创造性方式实现有意义参与——研究人员应灵活对待变动定义、尊重参与者独特需求与偏好、采纳本研究所提招募建议。本研究展现的多元观点证明社会应避免僵化分类以更准确捕捉多种族个体的背景与经验。