《The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice》：IMPACT (Immune Monitoring and Phenotype Assessment of Clinical Trajectory) for Patients with Inborn Errors of Immunity from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC).
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丹妮尔·E·阿诺德（Danielle E. Arnold）|赫沙姆·埃萨（Hesham Eissa）|伊丽莎白·邓恩（Elizabeth Dunn）|杰弗里·D·E·库维利耶（Geoffrey D.E. Cuvelier）|尼古拉·A·M·赖特（Nicola A.M. Wrigh
丹妮尔·E·阿诺德（Danielle E. Arnold）|赫沙姆·埃萨（Hesham Eissa）|伊丽莎白·邓恩（Elizabeth Dunn）|杰弗里·D·E·库维利耶（Geoffrey D.E. Cuvelier）|尼古拉·A·M·赖特（Nicola A.M. Wright）|丽贝卡·A·马什（Rebecca A. Marsh）|苏哈格·帕里克（Suhag Parikh）|布拉奇·达维拉·萨尔达纳（Blachy Davila Saldana）|马克·T·范德卢格特（Mark T. Vander Lugt）|罗莎·巴凯塔（Rosa Bacchetta）|丽莎·福布斯·萨特（Lisa Forbes Satter）|尚穆加纳坦·钱德拉卡桑（Shanmuganathan Chandrakasan）|埃琳·凯尔纳（Erinn Kellner）|埃里克·J·艾伦斯帕赫（Eric J. Allenspach）|埃里卡·G·施密特（Erica G. Schmitt）|布伦特·洛根（Brent Logan）|劳里·伯勒斯（Lauri Burroughs）|莫顿·J·考恩（Morton J. Cowan）|琳达·M·格里菲斯（Linda M. Griffith）|路易吉·诺塔兰杰洛（Luigi Notarangelo）|爱丽丝·Y·陈（Alice Y. Chan）
美国国家癌症研究所，免疫缺陷细胞治疗部门（National Cancer Institute, Immune Deficiency Cellular Therapy）
摘要
背景
由于罕见先天性免疫缺陷（IEIs）的表现形式多样且缺乏标准化数据，对其自然病程和结局的评估一直具有挑战性。
目的
我们开发了一套标准化、定量化的、可推广的数据收集模块，用于评估IEIs中的器官功能障碍，这些模块是基于先前验证的“不良事件通用术语标准”（CTCAE）系统来评估治疗毒性的。
方法
疾病按器官系统进行分类。来自原发性免疫缺陷治疗联盟（PIDTC）的专家确定了严重联合免疫缺陷（SCID）、慢性肉芽肿病（CGD）、威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）和原发性免疫调节障碍（PIRD）的关键特征，并将这些特征与CTCAE标准进行了对比，根据需要添加和完善了相关内容。还纳入了发病日期、疾病特异性实验室指标和治疗干预措施等信息。这些模块经过了协议团队、关键利益相关者、临床协调员和统计人员的审查，以提高其可行性和完整性。
结果
我们开发了一种名为IMPACT（免疫监测和临床轨迹表型评估，Immune Monitoring and Phenotype Assessment of Clinical Trajectory）的工具，其中包含15个模块，用于评估196种疾病状况。该工具采用1到5级的评分系统（轻度、中度、重度、危及生命、致命），可以纵向追踪疾病严重程度。通过比较治疗前后的评分，可以定量评估干预措施的效果。
结论
针对IEIs的标准化、定量评估工具可以生成统一的数据集，以揭示其自然病程并评估干预措施的效果，这不仅有助于了解特定疾病，还有助于比较不同疾病之间的差异。像IMPACT这样的工具对于治疗罕见且具有复杂多系统表现的疾病（如IEIs及其他疾病）至关重要。
