闭合脊髓神经管闭合不全（Closed Spinal Dysraphism, CSD）伴与不伴脊髓松解术（Spinal Cord Untethering, SCU）患儿的泌尿系统结局

《Journal of Pediatric Surgery》：UROLOGIC OUTCOMES IN CHILDREN WITH CLOSED SPINAL DYSRAPHISM WITH AND WITHOUT UNTETHERING OF THE SPINAL CORD

　　

目的：闭合脊髓神经管闭合不全（Closed Spinal Dysraphism, CSD）是一组异质性的先天性畸形，可无症状或表现为神经及泌尿系统功能障碍。本研究旨在评估孤立性CSD患儿的长期泌尿系统结局，并比较保守治疗与行脊髓松解术（Spinal Cord Untethering, SCU）患者之间的结局差异。 方法：研究人员开展了一项1990年至2015年间在赫尔辛基大学医院诊治的CSD患儿的回顾性队列研究。 结果：43例患者中位随访11.0年。泌尿系统症状常见，随访期间21例（49%）曾需要泌尿系统治疗。随访结束时27例（63%）无需持续泌尿系统治疗。行SCU或保守治疗前，>3岁患儿中82%（32/39）可实现自主排尿（volitional voiding），72%（28/39）控尿；18%需清洁间歇导尿（Clean Intermittent Catheterization, CIC），19%（7/39）接受膀胱导向治疗。20例行神经外科SCU（多因症状进展），术前85%（17/20）可自主排尿，末次随访仅50%（10/20）可自主排尿（p=0.02）。末次随访时，保守治疗组与SCU组对泌尿系统治疗的需求无显著差异。所有患者末次随访时肾功能正常。 结论：相当比例的CSD患儿在长期随访中需要泌尿系统治疗。尽管SCU术后部分膀胱功能改变，但长期泌尿系统治疗需求在保守管理与SCU组间相似。

论文解读：闭合脊髓神经管闭合不全患儿伴或不伴脊髓松解术的泌尿系统结局

本文由Cecilia Avellan、Nikka Pakkasj?rvi、Maarit Palom?ki、Atte Karppinen、Ilkka Helenius及Seppo Taskinen共同完成，发表于Journal of Pediatric Surgery。

研究背景与目的：

闭合脊髓神经管闭合不全（Closed Spinal Dysraphism, CSD，又称隐性脊柱裂 occult spinal dysraphism）是由于神经管闭合不全导致的一组先天性脊柱脊髓畸形，神经组织被皮肤覆盖，不同于开放性脊柱裂（open spinal dysraphism）。CSD可无症状或因拴系脊髓综合征（Tethered Cord Syndrome, TCS）出现进行性神经、胃肠及泌尿功能障碍，其中神经源性膀胱是TCS的重要表现。开放脊柱裂的泌尿系管理已较成熟，但CSD的泌尿系统预后尚不明确，且脊髓松解术（Spinal Cord Untethering, SCU）对泌尿结局的影响存在争议，尤其对无症状或低症状负荷患儿是否手术及手术时机尚无共识。因此，研究人员开展此项回顾性队列研究，旨在评估孤立性CSD患儿的长期泌尿系统结局，并比较保守治疗与SCU两组患者的泌尿系统治疗需求差异。

主要技术方法概述：

研究人员经伦理审批后，回顾性纳入1990–2015年赫尔辛基大学医院确诊CSD且具临床与MRI资料的患儿，排除开放性脊柱裂、复杂泌尿系畸形、肛门直肠畸形、综合征及重度智障病例。收集诊断、影像学、神经外科及泌尿外科治疗数据。患者初予保守治疗并定期（每年或隔年）于小儿泌尿外科随访，行泌尿系超声、尿流率及尿动力学检查（Urodynamic Study, UDS），依据国际儿童控尿学会（ICCS）指南判读。SCU指征为新发或进展的神经或泌尿系统症状。由资深小儿神经放射科医师重新评估所有MRI并按Tortori?Donati标准分类，圆锥（conus medullaris, CM）低于L2椎体视为低位圆锥。分类变量以频数和百分比描述，连续变量以中位数及四分位距（IQR）描述，采用Fisher精确检验、Mann?Whitney U检验及McNemar检验进行统计分析，p<0.05为差异有统计学意义。

研究结果：

3.1. Patient characteristics（患者基线特征）：

研究最终纳入43例CSD患儿（女25例，男18例），中位确诊年龄0.0年（0.0–4.3年），79%（34例）存在低位圆锥（最常见止于L5），诊断包括脂肪脊膜膨出（lipomyelocele，47%）、椎管内脂肪瘤（intraspinal lipoma，16%）等。23例（53%）保守治疗，20例（47%）接受SCU，两组诊断分布无显著差异（p=0.327）。SCU中位手术年龄4.9年（1.7–8.5年），术后中位泌尿随访7.9年。

3.2. Presenting symptoms（首发表现）：

70%患者因腰骶部局部体征（皮下包块或皮肤异常）就诊并常于出生时发现；19%为症状性起病（下肢/泌尿/腰痛等）。低位圆锥组更多因局部体征早诊（中位0.0年 vs 正常圆锥组7.0年，p<0.001）。

3.3. Patients before SCU or without neurosurgery – conservative treatment（SCU前或未手术者的保守治疗情况）：

3岁亚组（39例）中，82%实现自主排尿，72%达到自主控尿；18%需清洁间歇导尿（Clean Intermittent Catheterization, CIC），19%接受抗胆碱能药等膀胱顺应性或容量改善治疗。日间控尿中位获得年龄2.5年，夜间3.0年。末次随访或术前33例（77%）无需泌尿治疗；需治疗者均见于低位圆锥组。

3.4. Patients who underwent neurosurgical intervention（接受神经外科干预者）：

20例行SCU者中15例因症状进展手术（其中8例含泌尿系统症状/发现），5例预防性手术。术前85%（17/20）可自主排尿，末次随访降至50%（10/20，p=0.02）；CIC需求从术前3例增至末次随访10例（p=0.016）。抗胆碱能治疗需求从3例增至9例（p=0.07，无统计学显著）。4例术后因括约肌功能不全需治疗。SCU组与保守组相比，随访期间曾需泌尿治疗的比例更高（14/20 vs 7/23，p=0.015），但末次随访时持续治疗需求无显著差异（10/20 vs 6/23，p=0.127）。脂脊膜膨出（lipomyelocele）患者更常需泌尿治疗。

3.5. Final urological outcomes（最终泌尿结局）：

全队列中位总随访11.0年，末次随访时67%（29/43）可自发排尿，65%（28/43）自主控尿（其中3例联用抗胆碱能药或膀胱内肉毒毒素）；33%（14/43）需CIC（其中10例联用抗胆碱能药），所有需持续治疗者均为低位圆锥。随访期间曾需泌尿治疗者占49%（21/43），末次随访时63%（27/43）无需治疗。所有患者血浆/血清肌酐正常，无肾积水。尿动力学再评估显示SCU组异常逼尿肌功能更常见，且松解术未能使异常逼尿肌功能恢复正常。

讨论与结论总结：

研究人员指出，本队列CSD患儿长期肾脏功能保存良好，但部分患儿尤其行SCU者出现自主排尿能力下降及CIC需求增加——这更可能反映拴系相关的自然病程恶化（多数SCU因症状进展而行，8例已合并泌尿症状）而非手术直接导致。最终两组长期泌尿治疗需求无显著差异，强调所有CSD患儿无论圆锥位置及是否手术均需长期多学科随访。局限性包扌舌回顾性设计、样本量较小及单中心异质性。

原文结论翻译如下：本研究表明当前治疗方案可较好保护肾功能，但预防和处理膀胱排空障碍及尿失禁仍是挑战。研究发现保守治疗的与接受SCU的CSD患儿均需长期随访。未来需进一步研究以改善这一异质性疾病群体的个体化诊疗。