下肢皮下神经鞘瘤伴出血性囊性变性：病例报告

《Photodiagnosis and Photodynamic Therapy》：Subcutaneous Schwannoma on the leg with hemorrhagic cystic degeneration: a case report

　　

研究人员报道1例发生于左下肢、病程8年且伴有活动后钝痛的64岁女性患者，其左小腿皮下可触及一大小约5.0?×?3.5?×?0.5?cm质硬、边界清楚、Tinel征阴性的进行性增大结节。超声初诊误诊为血管瘤(hemangioma)；肿物完整手术切除后经组织病理学(histopathological examination)证实为神经鞘瘤(schwannoma)，镜下见典型Antoni A区（栅栏状梭形细胞及Verocay小体）与Antoni B区（黏液样变性、囊变及血管壁透明变性）。皮下神经鞘瘤因缺乏典型影像学特征而易被误诊，需整合影像学、临床表现及组织病理学特征进行多维分析以准确识别及鉴别诊断。完整手术切除获得局部疾病控制，4年随访无复发。本例提示慢性下肢皮下肿块的鉴别诊断应考虑神经鞘瘤，"临床–影像–病理"三位一体诊断框架对早期精准处理至关重要。虽未行光动力诊断或治疗，但对伴非典型表现的罕见浅表肿瘤准确识别，有助于在选择包括光医学手段在内的诊疗策略前恰当评估病变性质。

下肢皮下神经鞘瘤伴出血性囊性变性病例解读——《Photodiagnosis and Photodynamic Therapy》刊载病例报告综述

一、研究背景与立题依据

神经鞘瘤(schwannoma，又称施万细胞瘤，系起源于周围神经髓鞘Schwann细胞的良性肿瘤)绝大多数发生于头颈部、后纵隔及脊神经根等大神经，发生于肢体皮下脂肪层者少见。皮下神经鞘瘤(subcutaneous schwannoma)多源自末梢皮神经，常表现为无痛、缓慢生长的有包囊性结节，Tinel征多为阴性，且缺乏特异性影像学表现，超声或MRI易误诊为表皮囊肿、脂肪瘤、血管瘤或神经束膜瘤等。当肿瘤合并出血性囊性变性(hemorrhagic cystic degeneration)、陈旧性血栓及血管壁透明变性等继发性改变时，回声及信号更趋混杂，进一步增加影像学误判风险。目前皮肤科首诊并系统分析皮下神经鞘瘤伴显著出血囊性变特征的文献有限。为此，鄂尔多斯市中心医院(Xiaojia Cao, Zhen Liang, Xiaochun Xu, ALTRAN Chulu)报道并分析1例经手术完整切除及病理确诊的左下肢皮下神经鞘瘤伴出血性囊性变性病例，旨在提升临床对不典型部位、不典型影像表现的皮下神经鞘瘤之认识，强调建立"临床–影像–病理"三联诊断框架的重要性，该文发表于《Photodiagnosis and Photodynamic Therapy》。

二、主要关键技术方法

研究为单中心病例报告。研究对象为1例64岁女性，左小腿内侧皮下缓慢增大8年伴活动后钝痛加重6个月。临床查体记录肿块大小、质地、活动度及Tinel征；术前采用浅表器官高频超声检查评估回声特征及血流信号（初诊拟诊为血管瘤）；行肿物完整手术切除，大体观察包膜及切面性状；术后标本经10%中性甲醛固定、石蜡包埋、HE染色行组织病理学(histopathology)检查观察Antoni A区、Antoni B区、出血、囊腔及血管改变；患者因经济原因拒绝S?100免疫组化染色；术后门诊随访4年观察复发及神经功能。

三、研究结果

2. Case Presentation（病例资料与临床、影像、手术及病理所见）

患者为64岁女性，左小腿内侧皮下见约5.0?×?3.5?×?0.5?cm质硬、边界清、移动性差、轻压痛、表面无破溃、Tinel征阴性之结节，伴8年缓慢增大史及近6个月活动后钝痛加重。既往2型糖尿病9年，血糖控制良好，无外伤史及家族史。超声示左小腿前侧混合回声灶，疑血管瘤。手术完整切下近乎圆形分叶状有纤维包膜之结节，切面灰白、软、半透明伴局灶出血。镜检肿瘤位于真皮深层及皮下脂肪，有完整包膜，见典型Antoni A区（短束状平行排列梭形Schwann细胞、核呈细长、两端尖，见栅栏状排列及Verocay小体）与Antoni B区（疏松排列星形Schwann细胞伴黏液样变性并形成微囊，核深染圆或卵圆形），伴多发大小不等血管腔隙、出血、囊腔形成、管腔内血栓、血管壁增厚及透明变性，未见核异型及核分裂象。最终诊断为神经鞘瘤伴出血性囊性变性。完整切除后4年随访无局部复发及感觉运动异常。

四、讨论与结论总结（Discussion浓缩及结论翻译）

皮下神经鞘瘤源自末梢皮神经，体积较大时可致疼痛但多无运动障碍，Tinel征常阴性。超声虽可见"鼠尾征""脂肪分离征""伴行血管征"，但因皮下神经细小及解剖差异诊断准确率有限；典型MRI示T₁WI低信号、T₂WI高信号，增强呈周边强化中心低信号之"靶征(target sign)"，但皮下部位MRI表现报道少。病理为金标准：有包膜、Antoni A与Antoni B区交替，S?100弥漫强阳性为经典佐证（本例未做）。主要鉴别：①神经纤维瘤(neurofibroma)——无包膜、无Verocay小体及Antoni分区，S?100斑片状阳性；②恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)——浸润性生长、核异型明显、核分裂多见伴坏死，S?100阴性或局灶阳性；③平滑肌瘤(leiomyoma)——平滑肌束交错排列、核两端钝呈雪茄形、SMA阳性S?100阴性。本例特殊性在于：①少见皮下部位；②显著出血性囊性变性（可能与长期压迫微血管破裂、管壁透明变致破裂、VEGF促异常血管增生伴血栓、基质金属蛋白酶活性增高致黏液变溶解有关）；③Tinel征阴性符合末梢神经起源。超声初诊误判为血管瘤系因出血囊性变致蜂窝样无回声区、机化血栓及新生血管血流信号混淆。本例虽具古老型神经鞘瘤(ancient schwannoma)样退变特征（出血、血栓、透明变、黏液变），但缺典型显著退变核异型，故描述为伴出血性囊性变性之皮下神经鞘瘤。治疗上完整包膜外切除或剜除并保留载瘤神经即可，无需扩大安全切缘，本例随访无复发。

研究结论（翻译）：

研究人员指出，对于慢性下肢皮下肿块应将神经鞘瘤纳入鉴别诊断，"临床–影像–病理"三联诊断框架对早期精准诊治尤为关键。皮下神经鞘瘤尤其伴出血性囊性变性时易超声误诊，应综合临床表现（生长速度、Tinel征、疼痛特点）、联合超声弹性成像及磁共振神经成像(MRN)，并结合组织病理及S100/SOX10免疫组化甚至NF2基因检测确诊。完全手术切除可在保留神经功能同时实现治愈，远期预后良好。虽本例未应用光动力诊断或治疗，但对伴非典型表现的罕见浅表肿瘤之准确识别，有助于在考虑包括光医学手段在内的后续诊疗决策前作出恰当评估。

（注：全文内容及数据严格依据所提供病例报告原文浓缩整理，未添加原文未述之推测信息。）