原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性呼吸系统疾病（患病率为1:7500-10,000），主要表现为常染色体隐性遗传，其特征是由于纤毛功能异常导致黏液纤毛清除能力低下[2]。临床特征包括出生后的慢性呼吸道感染、持续性咳痰和黏脓性鼻分泌物、慢性中耳炎、许多患者的不孕症以及40%患者的侧向缺陷[3]。支气管扩张和肺不张较为常见，导致部分患者需要接受肺移植[4, 5]。PCD的诊断基于临床怀疑，并通过一系列检查来确认，因为目前尚无金标准检测方法[6, 7, 8]。这些检查包括研究纤毛功能和超微结构、纤毛蛋白的免疫荧光检测、鼻内一氧化氮测量以及基因检测。目前尚无治愈PCD的方法。然而，早期发现和管理至关重要，包括开具抗生素、支气管扩张剂和抗炎药物，以及进行物理治疗和有氧运动。
由于罕见疾病患者的独特特征和面临的挑战，评估其生活质量（QoL）至关重要。这些疾病会给患者带来巨大的身体、情感和社会负担，这凸显了评估和改善QoL的必要性[9, 10]。研究发现，罕见疾病患者的生活质量普遍低于普通人群。这是由于疼痛、疲劳、焦虑等症状的影响，这些症状不仅影响患者，也影响他们的护理者和家庭[11, 12]。
生活质量（QoL）提供的信息并不总是反映在传统的临床指标中。例如，它可以揭示疾病对患者情感、社会和功能方面的影响。这意味着研究QoL有助于更全面地了解患者的状况[5]。例如，在杜兴氏肌营养不良或自身免疫性溶血性贫血等疾病中，患者报告的症状（如疲劳和功能受限）会影响他们的日常生活。这些症状可能在标准临床评估中未被发现[13, 14]。QoL的评估有助于识别患者面临的最大困难领域，如疼痛管理、行动能力或情感支持。这些信息可用于设计更具体、以患者为中心的干预措施[10, 15, 16]。
QOL-PCD是首个针对PCD的特定健康相关生活质量工具，最初在成人中得到验证，随后在儿童、青少年和儿童家长/监护人中进行了验证[17, 18]。这些问卷包括对身体功能、活力、情绪功能、健康感知、治疗负担、上呼吸道症状、下呼吸道症状、角色功能和社会功能的评估。它们最初是用英语开发的，经过严格的流程，包括文献回顾和访谈。
这些问卷符合欧洲和北美监管机构的指南，已翻译成多种语言，以便非英语使用者使用：土耳其语、希腊语、希伯来语、葡萄牙语（巴西）和波兰语[19, 20, 21, 22, 23]，从而可以进行跨文化比较[24]。然而，心理测量分析的稳健性取决于样本量，在PCD的情况下，由于该疾病的罕见性，招募足够数量的患者具有挑战性。因此，尽管已经完成了PCD-QoL量表的跨文化翻译，但只有希腊语和波兰语版本完成了全面的心里测量学验证。
西班牙语QOL-PCD量表的缺失是西班牙PCD患者管理中的一个重要限制，使他们相对于其他国家患者处于不利地位。因此，我们提出了以下目标：1）将QOL量表的英语版本跨文化适应为西班牙PCD成人患者使用；2）对西班牙PCD患者进行初步验证；3）提供西班牙PCD患者的初步生活质量数据。
