比较基因组学与中国东部地区结核分枝杆菌4谱系的流行病学特征

《BMC Genomics》：Comparative genomics and epidemic success of Mycobacterium tuberculosis lineage 4 in eastern China

　　

摘要

背景

结核分枝杆菌（Mtb）的4号谱系（L4）仍然是该病原体的关键组成部分。遗传因素促进了Mtb的传播，而L4菌株在基因组特征和流行病学成功方面的情况尚未得到充分研究，尤其是在中国。因此，本研究旨在进一步了解该病原体的泛基因组结构及其传播机制。

结果

研究首次发现，中国东部地区的Mtb L4菌株中软核基因的比例较低（28.66%），但遗传多样性较高。随着基因组的不断增加，泛基因组规模呈指数级增长，未观察到明显的平台期。此外，研究结果表明基因丢失率（平均值为0.0112）高于基因获得率（平均值为0.0039），这表明基因丢失在L4菌株的适应性进化过程中起着重要作用。泛基因组在120个KEGG通路中富集，其中大部分属于代谢相关通路（占75.57%）。进一步研究发现，5个基因（espK、ilvD、mazF7、aftD、ilvA）与细菌的传播能力显著相关，这些基因的存在表明L4菌株具有较高的传播性。

结论

本研究揭示了中国东部地区Mtb L4菌株具有开放且动态的泛基因组结构。当地菌株的基因家族正在发生巨大变化，从而塑造了其基因库，可能赋予其适应环境和传播的能力。总体而言，我们的发现有助于更深入地了解Mtb L4菌株的泛基因组组成、系统发育关系、进化动态及其流行病学成功。