公众参与(Public and Patient Involvement, PPI)在日本儿童基因组数据共享再知情同意(re-consent)调查开发中的应用：一份GRIPP2-LF(Guidance for Reporting Involvement of Patients and the Public 2–Long Form)报告

《Journal of Community Genetics》：Public and patient involvement in developing a survey on re-consent for pediatric genomic data sharing in Japan: a GRIPP2-LF report

　　

背景：在日本，未成年时经父母代理同意(proxy consent)参与基因组研究的青少年，满16岁需对新采集数据重新给予知情同意(re-consent)，而既往已采集数据可在无再同意情况下继续使用；公众对再知情同意及数据共享的看法尚不清楚。为编制面向青少年的调查问卷，研究人员采用公众参与(Public and Patient Involvement, PPI)方法完善问卷及受试者须知(information sheet)。方法：分四阶段开展PPI——启动会、两轮网络反馈、最终讨论会；5名PPI成员(20—60余岁，背景多元)对调查设计、措辞及框架进行迭代反馈，所有修订按GRIPP2–Long Form记录。结果：PPI成员对再知情同意及二次数据使用的可接受范围持多元看法，支持调查设计的合理性；反馈促成了术语统一、解释完善(亲子关系情境、既有数据与新增数据区分、年龄分层、日本opt-out程序)等重大修订——首轮36条意见采纳30条(83%)，次轮23条采纳20条(87%)。结论：PPI提升了日本儿童基因组数据共享再知情同意调查材料的清晰度、文化相关性与可接受性；作为日本首批系统性PPI报告之一，本研究证明系统性公众参与可强化伦理敏感型研究设计，并为后续全国调查提供透明基础。

论文解读——《Journal of Community Genetics》发表于2026年

一、研究背景与立项缘由

在日本，根据《人を対象とする医学系研究に関する倫理指針》（日本人体生物医学研究伦理指南，2021），16岁及以上青少年可独立签署知情同意(consent)；因此儿童期参加基因组研究多基于父母代理同意(proxy consent)，至16岁时仅要求对新采集数据重新知情同意(re-consent)，既往已采集的数据和样本可在未获再同意下继续用于研究或共享。这与国际趋势（如GA4GH的KIDS框架、GDPR导向要求成年后对既往采集数据也须明示再同意）存在差异，引发对受试者自主权及长期数据治理的伦理讨论。日本前期研究显示，研究者与伦理委员会对再知情同意操作标准存疑，而青少年自身对再知情同意与数据共享的态度尚未被充分了解。由于再知情同意议题涉及复杂伦理概念，编制面向青少年的情境假设问卷及受试者须知(information sheet)必须具备高度可读性与文化敏感性。为此，研究人员在正式开展全国青少年网络问卷调查前，引入公众参与(Public and Patient Involvement, PPI)——即非科研人员（公众及患者代表）参与研究工具共同设计——并按国际推荐的GRIPP2-LF(Guidance for Reporting Involvement of Patients and the Public 2–Long Form)框架系统记录过程，旨在产出科学、易懂且符合日本社会语境的调查材料，同时为日本儿科基因组研究领域填补结构化PPI实践报告的空白。

二、主要技术方法概述

研究人员依托JSPS科研费资助项目，围绕拟开展的"青少年对儿童期采集基因组数据16岁再知情同意及二次使用态度"之网络情境问卷开展PPI活动。自日本AMED(Agency for Medical Research and Development)基因组医学实现平台·生物样本库利用计划社会共创领域遴选具约2.5年基因组研究协作经验的5名公民代表（年龄20—60余岁，含中学教师、企业职员、NGO职员、患者团体代表等）担任PPI成员。PPI流程设计为四步：①2024年10月启动会介绍研究目的与初探再知情同意观点；②2024年12月第一轮网络反馈（使用Questant^?平台评阅初版受试者须知与问卷，自由文本提修改建议）；③2025年2月第二轮网络反馈评阅修订后材料；④2025年3月面对面终期讨论会解决分歧并确认最终版。研究人员建评论追踪矩阵逐一评估采纳与否并回馈PPI成员确认；未达共识项于面议解决。此PPI活动依日本法规不属人体受试者研究，免伦理审查委员会批准。

三、研究结果

Kickoff meeting（启动会）

研究人员向PPI成员阐明青少年调查目的（探讨基因组研究中个体再知情同意伦理议题）及PPI成员角色与日程。成员对再知情同意必要性及数据二次使用范围持多元观点，验证问卷预设选项（涵盖医学/学术/产业商业用途）完备。成员指出代理决策者身份（父/母）可能影响青少年再同意态度，故将假设情境中原泛称代理监护人明确为母亲(mother)，并在受试者须知增注若此设定令受访者不适可退出调查。

First and second round feedback（第一、二轮反馈）

首轮收36条意见（受试者须知8条、问卷28条），采纳30条（83%），主要涉及统一用语（如child/children表述）、替换生僻术语、说明情境假设法合理性、简化技术表述、明确报酬发放（中途退出亦给积分）、标注研究者所属机构提升透明度，以及调整语义分化(Semantic Differential, SD)量表用词（例'miserable'改'pitiful'并统一正负极方向）。次轮收23条（须知8条、问卷15条），直接采纳18条，2条留待面议，合计采纳20条（87%）；聚焦伦理表述通俗化（"to give consent"→"to consent"）、明确16岁再同意阈值、细化年龄分组、增补日本opt-out（オプトアウト/默示退出）制度说明。未采纳例：不建议加入"无所谓/均可"中立选项，防在日本问卷中过度选择而掩盖真实态度。

Final discussion（最终讨论会）

PPI成员强调二次使用类别（问卷假设研究针对青少年发病1型糖尿病）应配多实例说明（如糖尿病相关医学研究、非糖尿病医学研究——高血压/癌症、非医学学术研究——日本人起源、药企健康产品研发——药物/诊断试剂盒、非健康领域产品开发——化妆品/保健食品），并区分学术与产业、研究与开发之差异；同时建议二次使用许可问法改为两步式——先问是否允许超原研究范围使用，若允再问可扩展范围——均已纳入终版问卷。

四、讨论与结论翻译

讨论指出，PPI发现并修正了仅靠研究者难以察觉的语言歧义、概念误解及日本特有的亲子决策关系假设，具体体现于术语通俗化、情境代理人指定、二次使用分类多例化及两步式提问重构；PPI多元观点折射日本社会对儿科基因组治理的异见，有益于政策探讨工具开发。首轮83%、次轮87%意见采纳率表明PPI对调研设计具实质影响。局限含PPI成员为有基因组研究经验成人而非目标青少年群体，未来宜纳入青少年及无先验知识公众。

结论（翻译）：公众参与(PPI)显著提升了日本儿童基因组数据共享再知情同意(re-consent)全国调查的设计质量。作为日本该领域首批系统性PPI报告之一，本研究证明了将公众视角纳入伦理敏感型基因组研究材料开发的可行性与价值。修订后的调查将用于下一阶段——面向青少年、研究人员及公众的全国调查，使PPI直接关联可为依据未来政策制定提供实证基础的数据收集工作。