与着色性干皮病共存：一项关于患有这种罕见皮肤病的儿童家庭所面临心理社会挑战的定性研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Living with Xeroderma Pigmentosum: a qualitative study of the psychosocial challenges experienced by families of children with a rare skin disorder

　　

摘要

背景

着色性干皮病（XP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射具有极强的敏感性，这使得患者患黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌的风险增加2000至10000倍。患有XP的家庭面临着巨大的情感压力、持续的医疗监测和干预，以及为减少紫外线暴露而必须做出的严格终身调整。尽管存在这些挑战，但对于患有XP的儿童及其直系家庭成员所经历的心理社会负担知之甚少。本研究探讨了照顾XP患儿的家庭在医疗和心理社会方面的实际经历和支持需求。

方法

我们通过与患有XP的家长和儿童进行面对面或通过Zoom进行的半结构化定性访谈，探讨了他们的诊断经历、心理社会影响、护理偏好以及信息需求。访谈指南由一个多学科专家小组制定。符合条件的参与者包括XP患儿的家长，以及5至18岁且没有智力障碍的患儿或兄弟姐妹。参与者通过澳大利亚儿科XP支持小组招募，该小组代表了澳大利亚所有已知的XP患者群体。在确定的七个家庭中，有五个家庭至少有一名家长参与了研究。在确定的八名儿童中，有四名不符合条件，有一名儿童没有参与。访谈被录音并逐字转录，然后使用NVivo Pro软件进行归纳性逐行编码分析。描述性统计数据总结了参与者的基本信息。

结果

共有八名家长（63%为女性，平均年龄45岁）和三名儿童（67%为女性，平均年龄10岁）参与了研究。研究发现了四个主要主题：（1）漫长的、令人痛苦的诊断过程，常常伴随着误诊和不确定性；（2）强烈倾向于综合性的多学科护理以减少治疗上的碎片化；（3）显著的心理社会影响，包括孤立感、由焦虑驱动的警惕性，以及适应严格紫外线防护日常生活的挑战；（4）诊断时存在大量未满足的信息需求，导致家庭感到不知所措且准备不足。

结论

患有XP的家庭承受着显著且持久的心理社会负担。研究结果强调了迫切需要超越医疗护理范围的协调、跨学科支持。这项研究响应了罕见病领域日益增长的呼声，即需要以患者和家庭福祉为中心的综合护理模式。

背景

着色性干皮病（XP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射具有极强的敏感性，这使得患者患黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌的风险增加2000至10000倍。患有XP的家庭面临着巨大的情感压力、持续的医疗监测和干预，以及为减少紫外线暴露而必须做出的严格终身调整。尽管存在这些挑战，但对于患有XP的儿童及其直系家庭成员所经历的心理社会负担知之甚少。本研究探讨了照顾XP患儿的家庭在医疗和心理社会方面的实际经历和支持需求。

方法

我们通过与患有XP的家长和儿童进行面对面或通过Zoom进行的半结构化定性访谈，探讨了他们的诊断经历、心理社会影响、护理偏好以及信息需求。访谈指南由一个多学科专家小组制定。符合条件的参与者包括XP患儿的家长，以及5至18岁且没有智力障碍的患儿或兄弟姐妹。参与者通过澳大利亚儿科XP支持小组招募，该小组代表了澳大利亚所有已知的XP患者群体。在确定的七个家庭中，有五个家庭至少有一名家长参与了研究。在确定的八名儿童中，有四名不符合条件，有一名儿童没有参与。访谈被录音并逐字转录，然后使用NVivo Pro软件进行归纳性逐行编码分析。描述性统计数据总结了参与者的基本信息。

结果

共有八名家长（63%为女性，平均年龄45岁）和三名儿童（67%为女性，平均年龄10岁）参与了研究。研究发现了四个主要主题：（1）漫长的、令人痛苦的诊断过程，常常伴随着误诊和不确定性；（2）强烈倾向于综合性的多学科护理以减少治疗上的碎片化；（3）显著的心理社会影响，包括孤立感、由焦虑驱动的警惕性，以及适应严格紫外线防护日常生活的挑战；（4）诊断时存在大量未满足的信息需求，导致家庭感到不知所措且准备不足。

结论

患有XP的家庭承受着显著且持久的心理社会负担。研究结果强调了迫切需要超越医疗护理范围的协调、跨学科支持。这项研究响应了罕见病领域日益增长的呼声，即需要以患者和家庭福祉为中心的综合护理模式。