用于识别全前脑畸形（holoprosencephaly）的微血管流动成像新型标志物

《BMC Medical Imaging》：Novel markers on microvascular flow imaging for identifying holoprosencephaly

　　

摘要

目的

本研究旨在为两个新的指标——额部-前脑动脉角（FACAA）和额部-前脑动脉距离（FACAD）建立与妊娠周数相关的参考范围，并利用多普勒技术和微血管血流成像客观评估这些指标在早期妊娠中识别全前脑畸形（包括半叶型和叶型）的诊断效果。

方法

我们对462名妊娠12至34周的正常胎儿进行了FACAA和FACAD的测量，以建立标准化参考范围。此外，我们还在41名全前脑畸形胎儿以及34名具有相似二维超声特征的胎儿（研究组）中评估了这两个指标，其中20名为胼胝体缺失胎儿，14名为透明隔缺失/隔-视神经发育不良胎儿。

结果

在正常组中，FACAA在整个妊娠期间几乎保持稳定，而FACAD随妊娠周数的增加而增大。所有全前脑畸形胎儿的FACAA均较小（13.99–38.00°，≤第5百分位数），FACAD也较短（1.6–10.5毫米，≤第5百分位数）。FACAA在预测颅内畸形胎儿全前脑畸形方面的敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）和阴性似然比（LR–）分别为100%（95%置信区间[CI]：89.3–100.0%）、100%（95% CI：87.4–100.0%）、100%（95% CI：89.3–100%）和97.1%（95% CI：82.9–99.8%），阴性预测值为0。FACAD在这些指标方面的相应数值分别为97.6%（95% CI：85.9–99.9%）、100%（95% CI：87.0–100.0%）、100%（95% CI：89.3–100%）、97.1%（95% CI：82.9–99.8%）和0.02（95% CI：0.003–0.165）。

结论

FACAA和FACAD是敏感且易于测量的指标，可用于早期妊娠中全前脑畸形的产前识别。这些指标为全前脑畸形的胎儿诊断提供了客观的评估工具。

试验注册

不适用。